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Screening auf Morbus Fabry bei portugiesischen Patienten mit idiopathischer Kardiomyopathie (F-CHECK)

26. September 2025 aktualisiert von: Universidade do Porto

Häufigkeit von Morbus Fabry bei portugiesischen Patienten mit idiopathischer Kardiomyopathie

In Portugal ist die Prävalenz von Morbus Fabry weitgehend unbekannt, wie kürzlich von den Ermittlern des portugiesischen Registers für hypertrophe Kardiomyopathie betont wurde.

Andererseits wurden nur wenige Daten zu Fabry-Screening-Protokollen bei Patienten mit beeinträchtigter Ejektionsfraktion, einschließlich ausgebrannter hypertropher Kardiomyopathie-Serien, veröffentlicht.

Dieses Projekt beabsichtigt, ein Screening auf Morbus Fabry bei Patienten mit unterschiedlichen Kardiomyopathie-Phänotypen unbekannter oder zweifelhafter Ätiologie durchzuführen und die weniger bekannten Auswirkungen der Krankheit auf andere kardiale Phänotypen zu untersuchen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

409

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Portugal
      • Coimbra, Portugal, 3000-602
        • Centro Hospitalar Universitario de Coimbra
      • Lisbon, Portugal, 1500-650
        • Hospital da Luz, Lisboa
      • Lisbon, Portugal, 1600-190
        • Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
      • Matosinhos Municipality, Portugal, 4464-513
        • Hospital Pedro Hispano (Unidade Local de Saúde Matosinhos)
      • Penafiel, Portugal, 4564-007
        • Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Faculty of Medicine (FMUP)
      • Porto, Portugal, 4099-001
        • Centro Hospitalar Universitário de Santo António
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Centro Hospitalar Universitario Sao Joao, E.P.E.
      • Santa Maria da Feira, Portugal, 4520-220
        • Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
      • Vila Nova de Gaia, Portugal, 4434-502
        • Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.
      • Vila Real, Portugal, 5000-508
        • Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

30 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit idiopathischer Kardiomyopathie

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Patienten mit Herzerkrankungen, die nach dem 30. Lebensjahr diagnostiziert wurden:

  • ungeklärte hypertrophe Kardiomyopathie (Gruppe A)
  • ungeklärte Hypertrophie des linken Ventrikels, bestätigt in zwei verschiedenen Untersuchungen mit denselben oder unterschiedlichen bildgebenden Verfahren (Gruppe B)
  • unerklärliche ausgebrannte hypertrophe Kardiomyopathie (Gruppe C)
  • ungeklärte dilatative Kardiomyopathie mit Hinweis auf spätes Gadolinium-Enhancement mit Beteiligung der basalen posterolateralen Wandsegmente (Gruppe D)

Ausschlusskriterien:

  • früherer Ausschluss von Morbus Fabry
  • zuvor identifizierte kausale pathogene/wahrscheinlich pathogene genetische Variante
  • Nachweis einer Kardiomyopathie unter 30 Jahren

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Sonstiges
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Gruppe A
Idiopathische hypertrophe Kardiomyopathie
Diagnosetest: Alfa-Galactosidase-Aktivität und Gentests für die Fabry-Diagnose
Trockenblutanalyse und Blutentnahme (falls erforderlich)
Gruppe B
Idiopathische Hypertrophie des linken Ventrikels
Diagnosetest: Alfa-Galactosidase-Aktivität und Gentests für die Fabry-Diagnose
Trockenblutanalyse und Blutentnahme (falls erforderlich)
Gruppe C
Idiopathische ausgebrannte hypertrophe Kardiomyopathie
Diagnosetest: Alfa-Galactosidase-Aktivität und Gentests für die Fabry-Diagnose
Trockenblutanalyse und Blutentnahme (falls erforderlich)
Gruppe D
Idiopathische dilatative Kardiomyopathie
Diagnosetest: Alfa-Galactosidase-Aktivität und Gentests für die Fabry-Diagnose
Trockenblutanalyse und Blutentnahme (falls erforderlich)

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Häufigkeit von Morbus Fabry bei Patienten mit idiopathischer Kardiomyopathie
Zeitfenster: 12 Monate
Verhältnis der Anzahl der Patienten mit Morbus Fabry zur Gesamtzahl der Patienten mit idiopathischer Kardiomyopathie
12 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Vertrautes Screening von Morbus Fabry
Zeitfenster: 12 Monate
Anzahl der Verwandten mit Morbus Fabry
12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Universidade do Porto

Mitarbeiter

Hospital da Luz, Lisboa
Hospital Pedro Hispano
Centro Hospitalar De São João, E.P.E.
Centro de Investigação em Tecnologias e Serviços de Saúde
Centro Hospitalar Universitário de Coimbra
Centro Hospitalar Universitário de Santo António
Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.
Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.
Rede de Investigação em Saúde

Ermittler

  • Hauptermittler: Elisabete Martins, MD, PhD, Universidade do Porto

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

15. April 2022

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Januar 2025

Studienabschluss (Tatsächlich)

15. April 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. Juni 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. Juni 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

8. Juni 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

2. Oktober 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

26. September 2025

Zuletzt verifiziert

1. September 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • F-CHECK

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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