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Cribado de la enfermedad de Fabry en pacientes portugueses con miocardiopatías idiopáticas (F-CHECK)

26 de septiembre de 2025 actualizado por: Universidade do Porto

Frecuencia de la enfermedad de Fabry en pacientes portugueses con miocardiopatías idiopáticas

En Portugal, la prevalencia de la enfermedad de Fabry es en gran medida desconocida, como lo han subrayado recientemente los investigadores del registro portugués de miocardiopatía hipertrófica.

Por otro lado, se han publicado pocos datos sobre los protocolos de detección de Fabry en pacientes con fracción de eyección comprometida, incluidas las series de miocardiopatía hipertrófica quemada.

Este proyecto pretende realizar el cribado de la enfermedad de Fabry en pacientes con distintos fenotipos de miocardiopatía de etiología desconocida o dudosa y explorar el impacto menos conocido de la enfermedad en otros fenotipos cardíacos.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

409

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Portugal
      • Coimbra, Portugal, 3000-602
        • Centro Hospitalar Universitario de Coimbra
      • Lisbon, Portugal, 1500-650
        • Hospital da Luz, Lisboa
      • Lisbon, Portugal, 1600-190
        • Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
      • Matosinhos Municipality, Portugal, 4464-513
        • Hospital Pedro Hispano (Unidade Local de Saúde Matosinhos)
      • Penafiel, Portugal, 4564-007
        • Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Faculty of Medicine (FMUP)
      • Porto, Portugal, 4099-001
        • Centro Hospitalar Universitário de Santo António
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Centro Hospitalar Universitario Sao Joao, E.P.E.
      • Santa Maria da Feira, Portugal, 4520-220
        • Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
      • Vila Nova de Gaia, Portugal, 4434-502
        • Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.
      • Vila Real, Portugal, 5000-508
        • Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

30 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con miocardiopatía idiopática

Descripción

Criterios de inclusión:

Pacientes con cardiopatía diagnosticada después de los 30 años:

  • miocardiopatía hipertrófica inexplicable (Grupo A)
  • hipertrofia inexplicable del ventrículo izquierdo confirmada en dos exámenes diferentes utilizando los mismos o diferentes métodos de imagen (Grupo B)
  • miocardiopatía hipertrófica por agotamiento inexplicable (Grupo C)
  • Miocardiopatía dilatada inexplicable con evidencia de realce tardío de gadolinio que afecta los segmentos de la pared posterolateral basal (Grupo D)

Criterio de exclusión:

  • exclusión previa de la enfermedad de Fabry
  • variante genética patógena causal/probablemente patógena previamente identificada
  • evidencia de miocardiopatía menor de 30 años

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Otro
  • Perspectivas temporales: Transversal

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Grupo A
Miocardiopatía hipertrófica idiopática
Prueba de diagnóstico: Actividad de alfa-galactosidasa y pruebas genéticas para el diagnóstico de Fabry
Análisis de sangre seca y muestra de sangre (si es necesario)
Grupo B
Hipertrofia idiopática del ventrículo izquierdo
Prueba de diagnóstico: Actividad de alfa-galactosidasa y pruebas genéticas para el diagnóstico de Fabry
Análisis de sangre seca y muestra de sangre (si es necesario)
Grupo C
Miocardiopatía hipertrófica por desgaste idiopático
Prueba de diagnóstico: Actividad de alfa-galactosidasa y pruebas genéticas para el diagnóstico de Fabry
Análisis de sangre seca y muestra de sangre (si es necesario)
Grupo D
Miocardiopatía dilatada idiopática
Prueba de diagnóstico: Actividad de alfa-galactosidasa y pruebas genéticas para el diagnóstico de Fabry
Análisis de sangre seca y muestra de sangre (si es necesario)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Frecuencia de la Enfermedad de Fabry en pacientes con miocardiopatías idiopáticas
Periodo de tiempo: 12 meses
Relación entre el número de pacientes con enfermedad de Fabry y el número total de pacientes con miocardiopatías idiopáticas
12 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Detección familiar de la enfermedad de Fabry
Periodo de tiempo: 12 meses
Número de familiares con Enfermedad de Fabry
12 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Universidade do Porto

Colaboradores

Hospital da Luz, Lisboa
Hospital Pedro Hispano
Centro Hospitalar De São João, E.P.E.
Centro de Investigação em Tecnologias e Serviços de Saúde
Centro Hospitalar Universitário de Coimbra
Centro Hospitalar Universitário de Santo António
Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.
Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.
Rede de Investigação em Saúde

Investigadores

  • Investigador principal: Elisabete Martins, MD, PhD, Universidade do Porto

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

15 de abril de 2022

Finalización primaria (Actual)

1 de enero de 2025

Finalización del estudio (Actual)

15 de abril de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

3 de junio de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de junio de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

8 de junio de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

2 de octubre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de septiembre de 2025

Última verificación

1 de septiembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • F-CHECK

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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