Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Screening della malattia di Fabry nei pazienti portoghesi con cardiomiopatie idiopatiche (F-CHECK)

26 settembre 2025 aggiornato da: Universidade do Porto

Frequenza della malattia di Fabry nei pazienti portoghesi con cardiomiopatie idiopatiche

In Portogallo, la prevalenza della malattia di Fabry è in gran parte sconosciuta, come recentemente è stato sottolineato dagli investigatori portoghesi del registro della cardiomiopatia ipertrofica.

D'altra parte, sono stati pubblicati pochi dati sui protocolli di screening di Fabry nei pazienti con frazione di eiezione compromessa, comprese le serie di cardiomiopatia ipertrofica bruciata.

Questo progetto intende eseguire lo screening della malattia di Fabry in pazienti con distinti fenotipi di cardiomiopatia di eziologia sconosciuta o dubbia ed esplorare l'impatto meno noto della malattia in altri fenotipi cardiaci.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

409

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Portogallo
      • Coimbra, Portogallo, 3000-602
        • Centro Hospitalar Universitario de Coimbra
      • Lisbon, Portogallo, 1500-650
        • Hospital da Luz, Lisboa
      • Lisbon, Portogallo, 1600-190
        • Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
      • Matosinhos Municipality, Portogallo, 4464-513
        • Hospital Pedro Hispano (Unidade Local de Saúde Matosinhos)
      • Penafiel, Portogallo, 4564-007
        • Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
      • Porto, Portogallo, 4200-319
        • Faculty of Medicine (FMUP)
      • Porto, Portogallo, 4099-001
        • Centro Hospitalar Universitário de Santo António
      • Porto, Portogallo, 4200-319
        • Centro Hospitalar Universitario Sao Joao, E.P.E.
      • Santa Maria da Feira, Portogallo, 4520-220
        • Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
      • Vila Nova de Gaia, Portogallo, 4434-502
        • Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.
      • Vila Real, Portogallo, 5000-508
        • Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

30 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con cardiomiopatia idiopatica

Descrizione

Criterio di inclusione:

Pazienti con malattie cardiache diagnosticate dopo i 30 anni:

  • cardiomiopatia ipertrofica inspiegabile (Gruppo A)
  • ipertrofia ventricolare sinistra inspiegabile confermata in due diversi esami utilizzando metodi di imaging uguali o diversi (Gruppo B)
  • cardiomiopatia ipertrofica bruciata inspiegabile (Gruppo C)
  • cardiomiopatia dilatativa inspiegabile con evidenza di enhancement tardivo del gadolinio che coinvolge i segmenti della parete posterolaterale basale (Gruppo D)

Criteri di esclusione:

  • precedente esclusione della malattia di Fabry
  • precedente variante genetica patogena causale/probabilmente patogena identificata
  • evidenza di cardiomiopatia al di sotto dei 30 anni

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Altro
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Gruppo A
Cardiomiopatia ipertrofica idiopatica
Test diagnostico: Attività dell'alfa-galattosidasi e test genetici per la diagnosi di Fabry
Analisi delle macchie di sangue secco e prelievo di sangue (se necessario)
Gruppo B
Ipertrofia ventricolare sinistra idiopatica
Test diagnostico: Attività dell'alfa-galattosidasi e test genetici per la diagnosi di Fabry
Analisi delle macchie di sangue secco e prelievo di sangue (se necessario)
Gruppo C
Cardiomiopatia ipertrofica bruciata idiopatica
Test diagnostico: Attività dell'alfa-galattosidasi e test genetici per la diagnosi di Fabry
Analisi delle macchie di sangue secco e prelievo di sangue (se necessario)
Gruppo D
Cardiomiopatia dilatativa idiopatica
Test diagnostico: Attività dell'alfa-galattosidasi e test genetici per la diagnosi di Fabry
Analisi delle macchie di sangue secco e prelievo di sangue (se necessario)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Frequenza della malattia di Fabry nei pazienti con cardiomiopatie idiopatiche
Lasso di tempo: 12 mesi
Rapporto tra numero di pazienti con malattia di Fabry e numero totale di pazienti con cardiomiopatie idiopatiche
12 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Screening familiare della malattia di Fabry
Lasso di tempo: 12 mesi
Numero di parenti con malattia di Fabry
12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Universidade do Porto

Collaboratori

Hospital da Luz, Lisboa
Hospital Pedro Hispano
Centro Hospitalar De São João, E.P.E.
Centro de Investigação em Tecnologias e Serviços de Saúde
Centro Hospitalar Universitário de Coimbra
Centro Hospitalar Universitário de Santo António
Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.
Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.
Rede de Investigação em Saúde

Investigatori

  • Investigatore principale: Elisabete Martins, MD, PhD, Universidade do Porto

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 aprile 2022

Completamento primario (Effettivo)

1 gennaio 2025

Completamento dello studio (Effettivo)

15 aprile 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 giugno 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 giugno 2022

Primo Inserito (Effettivo)

8 giugno 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

2 ottobre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 settembre 2025

Ultimo verificato

1 settembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • F-CHECK

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Malattia di Fabri

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Australia

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi