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Screening della malattia di Fabry nei pazienti portoghesi con cardiomiopatie idiopatiche (F-CHECK)

24 ottobre 2023 aggiornato da: Universidade do Porto

Frequenza della malattia di Fabry nei pazienti portoghesi con cardiomiopatie idiopatiche

In Portogallo, la prevalenza della malattia di Fabry è in gran parte sconosciuta, come recentemente è stato sottolineato dagli investigatori portoghesi del registro della cardiomiopatia ipertrofica.

D'altra parte, sono stati pubblicati pochi dati sui protocolli di screening di Fabry nei pazienti con frazione di eiezione compromessa, comprese le serie di cardiomiopatia ipertrofica bruciata.

Questo progetto intende eseguire lo screening della malattia di Fabry in pazienti con distinti fenotipi di cardiomiopatia di eziologia sconosciuta o dubbia ed esplorare l'impatto meno noto della malattia in altri fenotipi cardiaci.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

600

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Portogallo
      • Barcelos, Portogallo, 4750-275
        • Reclutamento
        • Hospital Santa Maria Maior
        • Contatto:
          • Gabriela Paulo, MD
          • Numero di telefono: (+351) 253809200
        • Investigatore principale:
          • Gabriela Paulo
      • Coimbra, Portogallo, 3000-602
        • Attivo, non reclutante
        • Centro Hospitalar Universitario de Coimbra
      • Leiria, Portogallo, 2410-197
        • Attivo, non reclutante
        • Centro Hospitalar de Leiria
      • Lisboa, Portogallo, 1169-024
        • Attivo, non reclutante
        • Centro Hospitalar Lisboa Central, Hospital Santa Marta
      • Lisboa, Portogallo, 1500-650
        • Attivo, non reclutante
        • Hospital da Luz, Lisboa
      • Lisboa, Portogallo, 1600-190
        • Attivo, non reclutante
        • Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
      • Matosinhos, Portogallo, 4464-513
        • Reclutamento
        • Hospital Pedro Hispano (Unidade Local de Saúde Matosinhos)
        • Investigatore principale:
          • Cristina Gavina, MD, PhD
        • Contatto:
          • Cristina Gavina, MD, PhD
          • Numero di telefono: (+351) 22 939 1000
        • Sub-investigatore:
          • Sofia Correia, MD
      • Penafiel, Portogallo, 4564-007
        • Reclutamento
        • Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
        • Investigatore principale:
          • Conceição Queiróz, MD
        • Sub-investigatore:
          • Inês Almeida, MD
        • Sub-investigatore:
          • Inês Oliveira, MD
        • Sub-investigatore:
          • Isabel Cruz, MD
        • Sub-investigatore:
          • Bruno Bragança, MD, PhD
        • Contatto:
          • Conceição Queirós, MD
          • Numero di telefono: (+351) 255714000
      • Porto, Portogallo, 4099-001
        • Reclutamento
        • Centro Hospitalar Universitário de Santo António
        • Sub-investigatore:
          • Ana Meireles, MD
        • Sub-investigatore:
          • Andreia Campinas, MD
        • Contatto:
          • Patrícia Rodrigues, MD, PhD
          • Numero di telefono: (+351) 222077500
        • Investigatore principale:
          • Patrícia Rodrigues, MD, PhD
      • Porto, Portogallo, 4200-319
        • Reclutamento
        • Centro Hospitalar Universitário São João, E.P.E.
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Elisabete Martins, MD, PhD
        • Sub-investigatore:
          • João Galvão, MD
        • Sub-investigatore:
          • Ana Amador, MD
        • Sub-investigatore:
          • Catarina Costa, MD
      • Porto, Portogallo, 4200-319
        • Reclutamento
        • Faculty of Medicine (FMUP)
        • Contatto:
      • Santa Maria Da Feira, Portogallo, 4520-220
        • Reclutamento
        • Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
        • Sub-investigatore:
          • Ana Barbosa, MD
        • Contatto:
          • Alexandra Sousa, MD, PhD
          • Numero di telefono: (+351) 256379700
        • Investigatore principale:
          • Alexandra Sousa, MD, PhD
      • Viana Do Castelo, Portogallo, 4904-858
        • Attivo, non reclutante
        • Hospital de Santa Luzia
      • Vila Nova De Gaia, Portogallo, 4434-502
        • Reclutamento
        • Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.
        • Contatto:
          • Ricardo Carvalho, MD, PhD
          • Numero di telefono: (+351) 227865100
        • Investigatore principale:
          • Ricardo Carvalho, MD, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Mariana Brandão, MD
      • Vila Real, Portogallo, 5000-508
        • Reclutamento
        • Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.
        • Contatto:
          • Inês Silveira, MD
          • Numero di telefono: (+351) 259300500
        • Investigatore principale:
          • Inês Silveira, MD
        • Sub-investigatore:
          • Isabel Moreira, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

30 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con cardiomiopatia idiopatica

Descrizione

Criterio di inclusione:

Pazienti con malattie cardiache diagnosticate dopo i 30 anni:

  • cardiomiopatia ipertrofica inspiegabile (Gruppo A)
  • ipertrofia ventricolare sinistra inspiegabile confermata in due diversi esami utilizzando metodi di imaging uguali o diversi (Gruppo B)
  • cardiomiopatia ipertrofica bruciata inspiegabile (Gruppo C)
  • cardiomiopatia dilatativa inspiegabile con evidenza di enhancement tardivo del gadolinio che coinvolge i segmenti della parete posterolaterale basale (Gruppo D)

Criteri di esclusione:

  • precedente esclusione della malattia di Fabry
  • precedente variante genetica patogena causale/probabilmente patogena identificata
  • evidenza di cardiomiopatia al di sotto dei 30 anni

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Altro
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Gruppo A
Cardiomiopatia ipertrofica idiopatica
Test diagnostico: Attività dell'alfa-galattosidasi e test genetici per la diagnosi di Fabry
Analisi delle macchie di sangue secco e prelievo di sangue (se necessario)
Gruppo B
Ipertrofia ventricolare sinistra idiopatica
Test diagnostico: Attività dell'alfa-galattosidasi e test genetici per la diagnosi di Fabry
Analisi delle macchie di sangue secco e prelievo di sangue (se necessario)
Gruppo C
Cardiomiopatia ipertrofica bruciata idiopatica
Test diagnostico: Attività dell'alfa-galattosidasi e test genetici per la diagnosi di Fabry
Analisi delle macchie di sangue secco e prelievo di sangue (se necessario)
Gruppo D
Cardiomiopatia dilatativa idiopatica
Test diagnostico: Attività dell'alfa-galattosidasi e test genetici per la diagnosi di Fabry
Analisi delle macchie di sangue secco e prelievo di sangue (se necessario)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Frequenza della malattia di Fabry nei pazienti con cardiomiopatie idiopatiche
Lasso di tempo: 12 mesi
Rapporto tra numero di pazienti con malattia di Fabry e numero totale di pazienti con cardiomiopatie idiopatiche
12 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Screening familiare della malattia di Fabry
Lasso di tempo: 12 mesi
Numero di parenti con malattia di Fabry
12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Universidade do Porto

Collaboratori

Hospital da Luz, Lisboa
Hospital Pedro Hispano
Centro Hospitalar de Leiria
Centro Hospitalar Universitário de São João, E.P.E.
Hospital Santa Maria Maior
Centro de Investigação em Tecnologias e Serviços de Saúde (CINTESIS)
Rede de Investigação em Saúde (RISE), Laboratório Associado
Centro Hospitalar Universitário de Coimbra
Centro Hospitalar Universitário de Santo António
Centro Hospitalar Lisboa Central, Hospital Santa Marta
Faculty of Medicine (FMUP)
Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
Hospital de Santa Luzia
Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.
Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.

Investigatori

  • Investigatore principale: Elisabete Martins, MD, PhD, Faculty of Medicine (FMUP)

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 aprile 2022

Completamento primario (Stimato)

15 aprile 2024

Completamento dello studio (Stimato)

15 aprile 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 giugno 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 giugno 2022

Primo Inserito (Effettivo)

8 giugno 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 ottobre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

24 ottobre 2023

Ultimo verificato

1 settembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • F-CHECK

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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