Dépistage de la maladie de Fabry chez les patients portugais atteints de cardiomyopathies idiopathiques (F-CHECK)
26 septembre 2025 mis à jour par: Universidade do Porto
Fréquence de la maladie de Fabry chez les patients portugais atteints de cardiomyopathies idiopathiques
Au Portugal, la prévalence de la maladie de Fabry est largement inconnue, comme l'ont récemment souligné les enquêteurs du registre portugais des cardiomyopathies hypertrophiques.
En revanche, peu de données sur les protocoles de dépistage de Fabry chez les patients présentant une fraction d'éjection compromise dont les séries de cardiomyopathies hypertrophiques burn-out ont été publiées.
Ce projet vise à effectuer le dépistage de la maladie de Fabry chez des patients présentant des phénotypes de cardiomyopathie distincts d'étiologie inconnue ou douteuse et à explorer l'impact moins connu de la maladie sur d'autres phénotypes cardiaques.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
409
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Coimbra, Le Portugal, 3000-602
- Centro Hospitalar Universitario de Coimbra
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Lisbon, Le Portugal, 1500-650
- Hospital da Luz, Lisboa
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Lisbon, Le Portugal, 1600-190
- Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
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Matosinhos Municipality, Le Portugal, 4464-513
- Hospital Pedro Hispano (Unidade Local de Saúde Matosinhos)
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Penafiel, Le Portugal, 4564-007
- Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
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Porto, Le Portugal, 4200-319
- Faculty of Medicine (FMUP)
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Porto, Le Portugal, 4099-001
- Centro Hospitalar Universitário de Santo António
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Porto, Le Portugal, 4200-319
- Centro Hospitalar Universitario Sao Joao, E.P.E.
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Santa Maria da Feira, Le Portugal, 4520-220
- Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
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Vila Nova de Gaia, Le Portugal, 4434-502
- Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.
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Vila Real, Le Portugal, 5000-508
- Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
30 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients atteints de cardiomyopathie idiopathique
La description
Critère d'intégration:
Patients atteints d'une maladie cardiaque diagnostiquée après l'âge de 30 ans :
- cardiomyopathie hypertrophique inexpliquée (groupe A)
- hypertrophie inexpliquée du ventricule gauche confirmée par deux examens différents utilisant la même méthode d'imagerie ou des méthodes d'imagerie différentes (groupe B)
- cardiomyopathie hypertrophique burn-out inexpliquée (groupe C)
- Cardiomyopathie dilatée inexpliquée avec mise en évidence d'un rehaussement tardif de gadolinium impliquant les segments basaux de la paroi postérolatérale (Groupe D)
Critère d'exclusion:
- exclusion antérieure de la maladie de Fabry
- variante génétique causale pathogène/probablement pathogène identifiée antérieurement
- preuve de cardiomyopathie avant l'âge de 30 ans
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Autre
- Perspectives temporelles: Transversale
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Groupe A
Cardiomyopathie hypertrophique idiopathique
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Analyse des gouttes de sang séché et échantillon de sang (si nécessaire)
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Groupe B
Hypertrophie idiopathique du ventricule gauche
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Analyse des gouttes de sang séché et échantillon de sang (si nécessaire)
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Groupe C
Cardiomyopathie hypertrophique burn-out idiopathique
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Analyse des gouttes de sang séché et échantillon de sang (si nécessaire)
|
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Groupe D
Cardiomyopathie dilatée idiopathique
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Analyse des gouttes de sang séché et échantillon de sang (si nécessaire)
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Fréquence de la maladie de Fabry chez les patients atteints de cardiomyopathies idiopathiques
Délai: 12 mois
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Rapport entre le nombre de patients atteints de la maladie de Fabry et le nombre total de patients atteints de cardiomyopathies idiopathiques
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12 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Dépistage familier de la maladie de Fabry
Délai: 12 mois
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Nombre de parents atteints de la maladie de Fabry
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12 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Elisabete Martins, MD, PhD, Universidade do Porto
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
15 avril 2022
Achèvement primaire (Réel)
1 janvier 2025
Achèvement de l'étude (Réel)
15 avril 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
3 juin 2022
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
3 juin 2022
Première publication (Réel)
8 juin 2022
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
2 octobre 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
26 septembre 2025
Dernière vérification
1 septembre 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Troubles cérébrovasculaires
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Maladies vasculaires
- Maladies cardiovasculaires
- Métabolisme, erreurs innées
- Maladies génétiques, innées
- Maladies métaboliques
- Troubles du métabolisme lipidique
- Maladies génétiques liées à l'X
- Maladies de surcharge lysosomale
- Maladies cérébrales, métaboliques, innées
- Maladies cérébrales métaboliques
- Métabolisme des lipides, erreurs innées
- Maladies de surcharge lysosomale, système nerveux
- Maladies des petits vaisseaux cérébraux
- Sphingolipidoses
- Lipidoses
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Maladies nutritionnelles et métaboliques
- Maladie de Fabry
- Techniques d'investigation
- Techniques de laboratoire clinique
- Techniques et procédures de diagnostic
- Diagnostic
- Services de santé
- Conseils de soins de santé
- Services de santé préventifs
- Techniques génétiques
- Services génétiques
- Services de diagnostic
- Tests génétiques
Autres numéros d'identification d'étude
- F-CHECK
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .