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Dépistage de la maladie de Fabry chez les patients portugais atteints de cardiomyopathies idiopathiques (F-CHECK)

24 octobre 2023 mis à jour par: Universidade do Porto

Fréquence de la maladie de Fabry chez les patients portugais atteints de cardiomyopathies idiopathiques

Au Portugal, la prévalence de la maladie de Fabry est largement inconnue, comme l'ont récemment souligné les enquêteurs du registre portugais des cardiomyopathies hypertrophiques.

En revanche, peu de données sur les protocoles de dépistage de Fabry chez les patients présentant une fraction d'éjection compromise dont les séries de cardiomyopathies hypertrophiques burn-out ont été publiées.

Ce projet vise à effectuer le dépistage de la maladie de Fabry chez des patients présentant des phénotypes de cardiomyopathie distincts d'étiologie inconnue ou douteuse et à explorer l'impact moins connu de la maladie sur d'autres phénotypes cardiaques.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

600

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

  • Nom: Elisabete Martins, MD, PhD
  • Numéro de téléphone: (+351) 965913480
  • E-mail: ebernardes@med.up.pt

Lieux d'étude

  • Le Portugal
      • Barcelos, Le Portugal, 4750-275
        • Recrutement
        • Hospital Santa Maria Maior
        • Contact:
          • Gabriela Paulo, MD
          • Numéro de téléphone: (+351) 253809200
        • Chercheur principal:
          • Gabriela Paulo
      • Coimbra, Le Portugal, 3000-602
        • Actif, ne recrute pas
        • Centro Hospitalar Universitario de Coimbra
      • Leiria, Le Portugal, 2410-197
        • Actif, ne recrute pas
        • Centro Hospitalar de Leiria
      • Lisboa, Le Portugal, 1169-024
        • Actif, ne recrute pas
        • Centro Hospitalar Lisboa Central, Hospital Santa Marta
      • Lisboa, Le Portugal, 1500-650
        • Actif, ne recrute pas
        • Hospital da Luz, Lisboa
      • Lisboa, Le Portugal, 1600-190
        • Actif, ne recrute pas
        • Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
      • Matosinhos, Le Portugal, 4464-513
        • Recrutement
        • Hospital Pedro Hispano (Unidade Local de Saúde Matosinhos)
        • Chercheur principal:
          • Cristina Gavina, MD, PhD
        • Contact:
          • Cristina Gavina, MD, PhD
          • Numéro de téléphone: (+351) 22 939 1000
        • Sous-enquêteur:
          • Sofia Correia, MD
      • Penafiel, Le Portugal, 4564-007
        • Recrutement
        • Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
        • Chercheur principal:
          • Conceição Queiróz, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Inês Almeida, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Inês Oliveira, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Isabel Cruz, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Bruno Bragança, MD, PhD
        • Contact:
          • Conceição Queirós, MD
          • Numéro de téléphone: (+351) 255714000
      • Porto, Le Portugal, 4099-001
        • Recrutement
        • Centro Hospitalar Universitario de Santo Antonio
        • Sous-enquêteur:
          • Ana Meireles, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Andreia Campinas, MD
        • Contact:
          • Patrícia Rodrigues, MD, PhD
          • Numéro de téléphone: (+351) 222077500
        • Chercheur principal:
          • Patrícia Rodrigues, MD, PhD
      • Porto, Le Portugal, 4200-319
        • Recrutement
        • Centro Hospitalar Universitário São João, E.P.E.
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Elisabete Martins, MD, PhD
        • Sous-enquêteur:
          • João Galvão, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Ana Amador, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Catarina Costa, MD
      • Porto, Le Portugal, 4200-319
        • Recrutement
        • Faculty of Medicine (FMUP)
        • Contact:
      • Santa Maria Da Feira, Le Portugal, 4520-220
        • Recrutement
        • Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
        • Sous-enquêteur:
          • Ana Barbosa, MD
        • Contact:
          • Alexandra Sousa, MD, PhD
          • Numéro de téléphone: (+351) 256379700
        • Chercheur principal:
          • Alexandra Sousa, MD, PhD
      • Viana Do Castelo, Le Portugal, 4904-858
        • Actif, ne recrute pas
        • Hospital de Santa Luzia
      • Vila Nova De Gaia, Le Portugal, 4434-502
        • Recrutement
        • Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.
        • Contact:
          • Ricardo Carvalho, MD, PhD
          • Numéro de téléphone: (+351) 227865100
        • Chercheur principal:
          • Ricardo Carvalho, MD, PhD
        • Sous-enquêteur:
          • Mariana Brandão, MD
      • Vila Real, Le Portugal, 5000-508
        • Recrutement
        • Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.
        • Contact:
          • Inês Silveira, MD
          • Numéro de téléphone: (+351) 259300500
        • Chercheur principal:
          • Inês Silveira, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Isabel Moreira, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

30 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients atteints de cardiomyopathie idiopathique

La description

Critère d'intégration:

Patients atteints d'une maladie cardiaque diagnostiquée après l'âge de 30 ans :

  • cardiomyopathie hypertrophique inexpliquée (groupe A)
  • hypertrophie inexpliquée du ventricule gauche confirmée par deux examens différents utilisant la même méthode d'imagerie ou des méthodes d'imagerie différentes (groupe B)
  • cardiomyopathie hypertrophique burn-out inexpliquée (groupe C)
  • Cardiomyopathie dilatée inexpliquée avec mise en évidence d'un rehaussement tardif de gadolinium impliquant les segments basaux de la paroi postérolatérale (Groupe D)

Critère d'exclusion:

  • exclusion antérieure de la maladie de Fabry
  • variante génétique causale pathogène/probablement pathogène identifiée antérieurement
  • preuve de cardiomyopathie avant l'âge de 30 ans

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Autre
  • Perspectives temporelles: Transversale

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Groupe A
Cardiomyopathie hypertrophique idiopathique
Test diagnostique: Activité alpha-galactosidase et tests génétiques pour le diagnostic de Fabry
Analyse des gouttes de sang séché et échantillon de sang (si nécessaire)
Groupe B
Hypertrophie idiopathique du ventricule gauche
Test diagnostique: Activité alpha-galactosidase et tests génétiques pour le diagnostic de Fabry
Analyse des gouttes de sang séché et échantillon de sang (si nécessaire)
Groupe C
Cardiomyopathie hypertrophique burn-out idiopathique
Test diagnostique: Activité alpha-galactosidase et tests génétiques pour le diagnostic de Fabry
Analyse des gouttes de sang séché et échantillon de sang (si nécessaire)
Groupe D
Cardiomyopathie dilatée idiopathique
Test diagnostique: Activité alpha-galactosidase et tests génétiques pour le diagnostic de Fabry
Analyse des gouttes de sang séché et échantillon de sang (si nécessaire)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Fréquence de la maladie de Fabry chez les patients atteints de cardiomyopathies idiopathiques
Délai: 12 mois
Rapport entre le nombre de patients atteints de la maladie de Fabry et le nombre total de patients atteints de cardiomyopathies idiopathiques
12 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Dépistage familier de la maladie de Fabry
Délai: 12 mois
Nombre de parents atteints de la maladie de Fabry
12 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Universidade do Porto

Collaborateurs

Hospital da Luz, Lisboa
Hospital Pedro Hispano
Centro Hospitalar de Leiria
Centro Hospitalar Universitário de São João, E.P.E.
Hospital Santa Maria Maior
Centro de Investigação em Tecnologias e Serviços de Saúde (CINTESIS)
Rede de Investigação em Saúde (RISE), Laboratório Associado
Centro Hospitalar Universitário de Coimbra
Centro Hospitalar Universitário de Santo António
Centro Hospitalar Lisboa Central, Hospital Santa Marta
Faculty of Medicine (FMUP)
Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
Hospital de Santa Luzia
Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.
Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Elisabete Martins, MD, PhD, Faculty of Medicine (FMUP)

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

15 avril 2022

Achèvement primaire (Estimé)

15 avril 2024

Achèvement de l'étude (Estimé)

15 avril 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

3 juin 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

3 juin 2022

Première publication (Réel)

8 juin 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

25 octobre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

24 octobre 2023

Dernière vérification

1 septembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • F-CHECK

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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