Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Screening av Fabrys sykdom hos portugisiske pasienter med idiopatiske kardiomyopatier (F-CHECK)

26. september 2025 oppdatert av: Universidade do Porto

Hyppighet av Fabrys sykdom hos portugisiske pasienter med idiopatiske kardiomyopatier

I Portugal er forekomsten av Fabrys sykdom stort sett ukjent som nylig har blitt understreket av de portugisiske hypertrofisk kardiomyopati-registeretterforskerne.

På den annen side er det publisert få data om Fabrys screeningprotokoller hos pasienter med kompromittert ejeksjonsfraksjon inkludert utbrent hypertrofisk kardiomyopatiserie.

Dette prosjektet har til hensikt å utføre screening av Fabrys sykdom hos pasienter med distinkte kardiomyopati-fenotyper av ukjent eller tvilsom etiologi og utforske den mindre kjente virkningen av sykdommen i andre hjertefenotyper.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

409

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Portugal
      • Coimbra, Portugal, 3000-602
        • Centro Hospitalar Universitario de Coimbra
      • Lisbon, Portugal, 1500-650
        • Hospital da Luz, Lisboa
      • Lisbon, Portugal, 1600-190
        • Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
      • Matosinhos Municipality, Portugal, 4464-513
        • Hospital Pedro Hispano (Unidade Local de Saúde Matosinhos)
      • Penafiel, Portugal, 4564-007
        • Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Faculty of Medicine (FMUP)
      • Porto, Portugal, 4099-001
        • Centro Hospitalar Universitário de Santo António
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Centro Hospitalar Universitario Sao Joao, E.P.E.
      • Santa Maria da Feira, Portugal, 4520-220
        • Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
      • Vila Nova de Gaia, Portugal, 4434-502
        • Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.
      • Vila Real, Portugal, 5000-508
        • Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

30 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med idiopatisk kardiomyopati

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Pasienter med hjertesykdom diagnostisert etter fylte 30:

  • uforklarlig hypertrofisk kardiomyopati (gruppe A)
  • uforklarlig venstre ventrikkelhypertrofi bekreftet i to forskjellige undersøkelser ved bruk av samme eller forskjellige avbildningsmetoder (gruppe B)
  • uforklarlig utbrent hypertrofisk kardiomyopati (gruppe C)
  • uforklarlig utvidet kardiomyopati med tegn på sen gadoliniumforsterkning som involverer de basale posterolaterale veggsegmentene (gruppe D)

Ekskluderingskriterier:

  • tidligere ekskludering av Fabrys sykdom
  • tidligere identifisert kausal patogen/sannsynlig patogen genetisk variant
  • bevis på kardiomyopati under 30 år

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Annen
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Gruppe A
Idiopatisk hypertrofisk kardiomyopati
Diagnostisk test: Alfa-galaktosidaseaktivitet og genetisk testing for Fabry-diagnose
Tørrblodflekkanalyse og blodprøve (om nødvendig)
Gruppe B
Idiopatisk venstre ventrikkel hypertrofi
Diagnostisk test: Alfa-galaktosidaseaktivitet og genetisk testing for Fabry-diagnose
Tørrblodflekkanalyse og blodprøve (om nødvendig)
Gruppe C
Idiopatisk utbrent hypertrofisk kardiomyopati
Diagnostisk test: Alfa-galaktosidaseaktivitet og genetisk testing for Fabry-diagnose
Tørrblodflekkanalyse og blodprøve (om nødvendig)
Gruppe D
Idiopatisk utvidet kardiomyopati
Diagnostisk test: Alfa-galaktosidaseaktivitet og genetisk testing for Fabry-diagnose
Tørrblodflekkanalyse og blodprøve (om nødvendig)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Hyppighet av Fabrys sykdom hos pasienter med idiopatiske kardiomyopatier
Tidsramme: 12 måneder
Forhold mellom antall pasienter med Fabrys sykdom og totalt antall pasienter med idiopatiske kardiomyopatier
12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kjent screening av Fabrys sykdom
Tidsramme: 12 måneder
Antall slektninger med Fabrys sykdom
12 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Universidade do Porto

Samarbeidspartnere

Hospital da Luz, Lisboa
Hospital Pedro Hispano
Centro Hospitalar De São João, E.P.E.
Centro de Investigação em Tecnologias e Serviços de Saúde
Centro Hospitalar Universitário de Coimbra
Centro Hospitalar Universitário de Santo António
Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.
Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.
Rede de Investigação em Saúde

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Elisabete Martins, MD, PhD, Universidade do Porto

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

15. april 2022

Primær fullføring (Faktiske)

1. januar 2025

Studiet fullført (Faktiske)

15. april 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. juni 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. juni 2022

Først lagt ut (Faktiske)

8. juni 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

2. oktober 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

26. september 2025

Sist bekreftet

1. september 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • F-CHECK

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Fabrys sykdom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Australia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere