Analýza rizikových faktorů neurovývojové poruchy u neslyšících kojenců do deseti měsíců věku. (EnTNDre)

Vrozená hluchota zůstává jedním z dobře známých rizikových faktorů neurovývojových poruch, zejména poruch autistického spektra (ASD). Podle aktuálních údajů literatury je riziko ASD u dětí se ztrátou sluchu dvakrát vyšší než v běžné populaci. Kromě toho, zatímco hlavním cílem francouzské vládní strategie pro autismus 2018–2022 je podporovat včasnou detekci a intervenci, je třeba poznamenat, že neslyšící děti trpí významným zpožděním v diagnostice, pokud jde o poruchy autistického spektra.

Dnes je možné detekovat klinické varovné příznaky neurovývojového postižení již od prvních měsíců života. Výzkumný tým se domnívá, že tyto varovné příznaky představují riziko pro další těžké postižení, jako je ASD, porucha pozornosti / hyperaktivita (ADHD), poruchy učení a tak dále, tedy každá psychiatrická diagnóza zahrnutá do neurovývojových poruch jako DSM-V klasifikuje je. To povzbuzuje klinické lékaře, aby vyhodnotili každého novorozence s vysokými rizikovými faktory neurovývojové poruchy.

Nebyl proveden žádný výzkum týkající se screeningu poruch autistického spektra (a v širším smyslu neurovývojových poruch) u neslyšících kojenců a korelací s jejich klinickým profilem (zdravotní stav, psychomotorický vývoj a typologie hluchoty).

Jedna z obtíží spočívá v tom, že tyto děti tvoří heterogenní populaci. Studium neslyšících kojenců vyžaduje zohlednění mnoha parametrů, jako je etiologie ztráty sluchu, související poruchy nebo raná životní anamnéza. První měsíce narození neslyšícího dítěte jsou navíc pro rodiče velmi emocionálním a náročným obdobím. Vyšetřovací tým však doufá, že pozorování této populace pomůže lépe porozumět tomu, co tvoří u novorozenců s vrozenou ztrátou sluchu, souvisejícími rizikovými faktory pro autismus.

S vědomím, že vrozená hluchota není ani nutná, ani dostatečná pro brzký výskyt neurovývojových varovných příznaků, předpokládá výzkumný tým hypotézu, že společný výskyt těchto dvou zdravotních stavů je výsledkem společného původu jako syndromická diagnóza zahrnující další zdravotní problémy. Tyto situace by se proto velmi lišily od situací u dětí trpících izolovanou senzorineurální hluchotou.

Cílem výzkumného týmu je identifikovat, které faktory statisticky korelují s asociací vrozené hluchoty a včasnou diagnózou klinických příznaků neurovývojového rizika, a to díky partnerství mezi regionálním centrem pro psychiatrii neslyšících dětí (Terapeutická jednotka pro děti a hluchotu nemocnic St. Maurice , UTES) a kojenecké audiofonologické oddělení (ENT oddělení nemocnice Necker-Enfants Malades).

Tato práce je založena na souboru 26 kojenců mladších deseti měsíců s diagnostikovanou těžkou až hlubokou vrozenou senzorineurální ztrátou sluchu. Zápis pacientů probíhal od května 2018 do dubna 2020 na základě konzultací pro management hluchoty na audiofonologickém oddělení pařížské nemocnice Necker Enfants Malades.

V rámci předimplantačního kochleárního hodnocení provedeného na audiofonologickém oddělení nemocnice Necker Enfants Malades se každé dítě v kohortě zúčastnilo konzultace k posouzení rizika neurovývojové poruchy. Tuto pilotní konzultaci provedl dětský psychiatr z UTES společně s psychologem z ORL oddělení Necker a byl natočen za účelem přesné analýzy interakčních dovedností dětí (klinická pozorování, administrace specifické hodnotící mřížky zvané Olliac Grid ( Olliac et al, 2017), gradace neurovývojového rizika), po přezkoumání filmů.

Budou shromažďovány anamnestické údaje týkající se rodinného kontextu (rodičovská a sourozenecká anamnéza) a narození (předporodní podmínky, termín, per a postnatální komplikace), se zvláštní pozorností na prvky již identifikované v literatuře jako spojené s rizikem neurovývojových poruch. Aby bylo možné objasnit, jaké faktory jsou spojeny s neurovývojovým rizikem, budou shromážděna lékařská data týkající se rodinného kontextu dítěte, jeho narození a audiologického profilu a budou uvedena do souvislosti s dříve hodnoceným stupněm neurovývojového rizika.