Analyse av risikofaktorer for nevroutviklingsforstyrrelse hos døve spedbarn under ti måneder. (EnTNDre)

Medfødt døvhet er fortsatt blant velkjente risikofaktorer for nevroutviklingsforstyrrelser, spesielt autismespektrumforstyrrelser (ASD). I følge gjeldende data fra litteraturen er risikoen for ASD hos barn med hørselstap dobbelt så høy som i befolkningen generelt. Videre, mens hovedmålet med den franske regjeringens strategi for autisme 2018-2022 er å fremme tidlig oppdagelse og intervensjon, bemerkes det at døve barn lider av en betydelig diagnostisk forsinkelse med hensyn til autismespekterforstyrrelser.

I dag er det mulig å oppdage kliniske varseltegn på nevroutviklingssvikt siden de første levemånedene. Undersøkelsesteamet mener at disse advarselsskiltene utgjør en risiko for ytterligere alvorlig funksjonshemming som ASD, oppmerksomhetssvikt/hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD), læringsforstyrrelser og så videre, det vil si alle psykiatriske diagnoser inkludert i nevroutviklingsforstyrrelser som DSM-V klassifiserer dem. Dette oppfordrer klinikere til å vurdere alle nyfødte med høyrisikofaktorer for nevroutviklingsforstyrrelser.

Det er ikke utført forskning på screening av autismespektrumforstyrrelser (og mer generelt av nevroutviklingsforstyrrelser) hos døve spedbarn og sammenhengene med deres kliniske profil (helsetilstander, psykomotorisk utvikling og døvhetstypologi).

En av vanskelighetene ligger i at disse barna utgjør en heterogen befolkning. Å studere døve spedbarn krever å ta hensyn til flere parametere, for eksempel etiologien til hørselstapet, tilknyttede lidelser eller tidlig livshistorie. Dessuten er de første månedene til et født døvt barn en svært emosjonell og krevende periode for foreldre. Imidlertid håper etterforskningsteamet at observasjon av denne populasjonen vil bidra til bedre å forstå hva som utgjør hos nyfødte med medfødt hørselstap, assosierte risikofaktorer for autisme.

Når vi vet at medfødt døvhet verken er nødvendig eller tilstrekkelig for tidlig forekomst av advarselssignaler for nevroutvikling, antar etterforskningsteamet at samtidig forekomst av disse to medisinske tilstandene skyldes en felles opprinnelse, som en syndromdiagnose inkludert andre medisinske problemer. Disse situasjonene vil derfor være svært forskjellige fra de for babyer som lider av isolert sensorineural døvhet.

Undersøkelsesteamet tar sikte på å identifisere hvilke faktorer som er statistisk korrelert med assosiasjonen av medfødt døvhet og tidlig diagnose av kliniske tegn på nevroutviklingsrisiko, takket være et partnerskap mellom et regionalt senter for psykiatri av døve barn (Therapeutic Childhood and Deafness Unit of St Maurice Hospitals , UTES) og en audiofonologisk avdeling for spedbarn (ØNH-avdelingen ved sykehuset Necker-Enfants Malades).

Dette arbeidet er basert på en kohort på 26 spedbarn under ti måneder diagnostisert med alvorlig til dyptgående medfødt sensorineuralt hørselstap. Registreringen av pasientene fant sted fra mai 2018 til april 2020, basert på konsultasjoner for behandling av døvhet ved audiofonologisk avdeling ved Necker Enfants Malades Hospital i Paris.

Som en del av den pre-implantasjons cochlea-vurderingen utført i audiofonologisk avdeling ved Necker Enfants Malades Hospital, har hvert barn i kohorten deltatt på en konsultasjon for å vurdere risikoen for nevroutviklingsforstyrrelser. Denne pilotkonsultasjonen ble utført av en barnepsykiater fra UTES sammen med en psykolog fra ØNH-avdelingen i Necker, og ble filmet for å nøyaktig analysere barnas interaksjonelle ferdigheter (kliniske observasjoner, administrering av et spesifikt evalueringsnett kalt Olliac Grid ( Olliac et al, 2017), gradering av nevroutviklingsrisikoen), etter gjennomgang av filmene.

Anamnesedata vedrørende familiesammenheng (foreldre- og søskenhistorie) og fødsel (prenatale forhold, termin, per og postnatale komplikasjoner) vil bli samlet inn, med spesiell oppmerksomhet til elementene som allerede er identifisert i litteraturen som assosiert med risiko for nevroutviklingsforstyrrelser. For å avklare hvilke faktorer som er knyttet til en nevroutviklingsrisiko, vil medisinske data vedrørende barnets familiekontekst, fødsel og audiologiske profil bli samlet inn, og satt i perspektiv med tidligere vurdert nevroutviklingsrisikogradering.