Analyse van risicofactoren van neurologische ontwikkelingsstoornissen bij dove baby's jonger dan tien maanden. (EnTNDre)

Aangeboren doofheid blijft een van de bekende risicofactoren voor neurologische ontwikkelingsstoornissen, in het bijzonder autismespectrumstoornissen (ASS). Volgens de huidige gegevens in de literatuur is het risico op ASS bij kinderen met gehoorverlies twee keer zo hoog als bij de algemene bevolking. Hoewel het belangrijkste doel van de strategie van de Franse regering voor autisme 2018-2022 is om vroege opsporing en interventie te bevorderen, wordt opgemerkt dat dove kinderen een aanzienlijke diagnostische achterstand hebben met betrekking tot autismespectrumstoornissen.

Tegenwoordig is het mogelijk om vanaf de eerste levensmaanden klinische waarschuwingssignalen van een neurologische ontwikkelingsstoornis te detecteren. Het onderzoeksteam is van mening dat deze waarschuwingssignalen een risico vormen voor verdere ernstige handicaps zoals ASS, Attention Deficit / Hyperactivity Disorder (ADHD), leerstoornissen enzovoort, dat wil zeggen elke psychiatrische diagnose die is opgenomen in neurologische ontwikkelingsstoornissen zoals de DSM-V classificeert ze. Dit moedigt clinici aan om elke pasgeborene met hoge risicofactoren voor neurologische ontwikkelingsstoornissen te beoordelen.

Er is geen onderzoek uitgevoerd naar de screening van autismespectrumstoornissen (en meer in het algemeen van neurologische ontwikkelingsstoornissen) bij dove baby's en de correlaties met hun klinische profiel (gezondheidsproblemen, psychomotorische ontwikkeling en typologie van doofheid).

Een van de moeilijkheden ligt in het feit dat deze kinderen een heterogene bevolking vormen. Bij het bestuderen van dove baby's moet rekening worden gehouden met meerdere parameters, zoals de etiologie van het gehoorverlies, bijbehorende stoornissen of de vroege levensgeschiedenis. Bovendien zijn de eerste maanden van een geboren doof kind een zeer emotionele en veeleisende periode voor ouders. Het onderzoeksteam hoopt echter dat het observeren van deze populatie zal helpen om beter te begrijpen wat pasgeborenen met aangeboren gehoorverlies zijn, geassocieerde risicofactoren voor autisme.

Wetende dat aangeboren doofheid noch noodzakelijk noch voldoende is voor het vroegtijdig optreden van neurologische waarschuwingssignalen, veronderstelt het onderzoeksteam dat het gelijktijdig optreden van deze twee medische aandoeningen het gevolg is van een gemeenschappelijke oorsprong, als een syndromale diagnose inclusief andere medische problemen. Deze situaties zouden daarom heel anders zijn dan die van baby's die lijden aan geïsoleerde perceptieve doofheid.

Het onderzoeksteam wil identificeren welke factoren statistisch gecorreleerd zijn met de associatie van aangeboren doofheid en vroege diagnose van klinische symptomen van neurologisch ontwikkelingsrisico, dankzij een samenwerking tussen een regionaal centrum voor psychiatrie van dove kinderen (Therapeutic Childhood and Deafness Unit of St Maurice Hospitals , UTES) en een afdeling audiofonologie voor zuigelingen (KNO-afdeling van het ziekenhuis Necker-Enfants Malades).

Dit werk is gebaseerd op een cohort van 26 baby's jonger dan tien maanden met de diagnose ernstig tot zeer ernstig congenitaal perceptief gehoorverlies. De inschrijving van de patiënten vond plaats van mei 2018 tot april 2020, op basis van consultaties voor de behandeling van doofheid op de afdeling audiofonologie van het Necker Enfants Malades-ziekenhuis in Parijs.

Als onderdeel van de pre-implantatie cochleaire beoordeling die is uitgevoerd op de afdeling audiofonologie van het Necker Enfants Malades-ziekenhuis, heeft elk kind in het cohort een consult bijgewoond om het risico op een neurologische ontwikkelingsstoornis te beoordelen. Dit pilootconsult werd uitgevoerd door een kinderpsychiater van de UTES samen met een psycholoog van de KNO-afdeling van Necker en werd gefilmd om de interactievaardigheden van de kinderen nauwkeurig te analyseren (klinische observaties, administratie van een specifiek evaluatierooster genaamd Olliac Grid ( Olliac et al, 2017), gradatie van het risico op neurologische ontwikkeling), na het bekijken van de films.

Er zullen anamnesegegevens over de gezinscontext (ouder- en broer-zusgeschiedenis) en geboorte (prenatale omstandigheden, voldragen, per- en postnatale complicaties) worden verzameld, met bijzondere aandacht voor de elementen die al in de literatuur zijn geïdentificeerd als geassocieerd met het risico op neurologische ontwikkelingsstoornissen. Om te verduidelijken welke factoren verband houden met een risico op neurologische ontwikkeling, zullen medische gegevens over de gezinscontext, de geboorte en het audiologisch profiel van het kind worden verzameld en in perspectief worden geplaatst met de eerder beoordeelde risicogradatie voor neurologische ontwikkeling.