Analys av riskfaktorer för neuroutvecklingsstörning hos döva spädbarn under tio månaders ålder. (EnTNDre)

Medfödd dövhet är fortfarande en av välkända riskfaktorer för neuroutvecklingsstörningar, särskilt autismspektrumstörningar (ASD). Enligt aktuella data från litteraturen är risken för ASD hos barn med hörselnedsättning dubbelt så hög som i den allmänna befolkningen. Dessutom, medan huvudsyftet med den franska regeringens strategi för autism 2018-2022 är att främja tidig upptäckt och intervention, noteras det att döva barn lider av en betydande diagnostisk försening med avseende på autismspektrumstörningar.

Idag är det möjligt att upptäcka kliniska varningstecken på en neuroutvecklingsstörning sedan de första levnadsmånaderna. Utredningsgruppen anser att dessa varningssignaler utgör en risk för ytterligare allvarlig funktionsnedsättning såsom ASD, Attention Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD), inlärningsstörningar och så vidare, det vill säga varje psykiatrisk diagnos som ingår i neuroutvecklingsstörningar som DSM-V klassificerar dem. Detta uppmuntrar läkare att utvärdera alla nyfödda med högriskfaktorer för neuroutvecklingsstörning.

Ingen forskning har utförts på screening av autismspektrumstörningar (och mer allmänt av neuroutvecklingsstörningar) hos döva spädbarn och sambanden med deras kliniska profil (hälsotillstånd, psykomotorisk utveckling och typologi av dövhet).

En av svårigheterna ligger i att dessa barn utgör en heterogen befolkning. Att studera döva spädbarn kräver att man tar hänsyn till flera parametrar, såsom etiologin bakom hörselnedsättningen, associerade störningar eller tidig livshistoria. Dessutom är de första månaderna av ett född dövt barn en mycket känslomässig och krävande period för föräldrar. Utredningsgruppen hoppas dock att observation av denna population kommer att hjälpa till att bättre förstå vad som utgör hos nyfödda med medfödd hörselnedsättning, associerade riskfaktorer för autism.

Med vetskapen om att medfödd dövhet varken är nödvändig eller tillräcklig för att tidigt uppträda varningssignaler för neuroutveckling, antar utredningsgruppen att samtidigt förekomsten av dessa två medicinska tillstånd beror på ett gemensamt ursprung, som en syndromdiagnos inklusive andra medicinska problem. Dessa situationer skulle därför skilja sig mycket från de för spädbarn som lider av isolerad sensorineural dövhet.

Utredningsgruppen syftar till att identifiera vilka faktorer som är statistiskt korrelerade med sambandet mellan medfödd dövhet och tidig diagnos av kliniska tecken på neuroutvecklingsrisk, tack vare ett partnerskap mellan ett regionalt centrum för psykiatri av döva barn (Therapeutic Childhood and Deafness Unit of St Maurice Hospitals , UTES) och en audiofonologisk avdelning för spädbarn (ÖNH-avdelning på sjukhuset Necker-Enfants Malades).

Detta arbete är baserat på en kohort av 26 spädbarn under tio månaders ålder diagnostiserade med svår till djupgående medfödd sensorineural hörselnedsättning. Inskrivningen av patienterna ägde rum från maj 2018 till april 2020, baserat på konsultationer för hantering av dövhet på audiofonologiavdelningen på Necker Enfants Malades-sjukhuset i Paris.

Som en del av den pre-implantationscochleabedömning som genomfördes på audiofonologiska avdelningen på Necker Enfants Malades sjukhus, har varje barn i kohorten deltagit i en konsultation för att bedöma risken för neuroutvecklingsstörning. Denna pilotkonsultation genomfördes av en barnpsykiater från UTES tillsammans med en psykolog från ÖNH-avdelningen i Necker, och filmades för att exakt analysera barnens interaktionella färdigheter (kliniska observationer, administrering av ett specifikt utvärderingsnät kallat Olliac Grid ( Olliac et al, 2017), gradering av neuroutvecklingsrisken), efter att ha granskat filmerna.

Anamnesdata om familjesammanhang (förälders och syskons historia) och födsel (förlossningsförhållanden, termin, per och postnatala komplikationer) kommer att samlas in, med särskild uppmärksamhet på de faktorer som redan identifierats i litteraturen som associerade med risk för neuroutvecklingsstörningar. För att klargöra vilka faktorer som är kopplade till en neuroutvecklingsrisk kommer medicinska data om barnets familjesammanhang, födelse och audiologiska profil att samlas in och sättas i perspektiv med den tidigare bedömda neuroutvecklingsriskgraderingen.