A tíz hónaposnál fiatalabb siket csecsemők idegfejlődési zavarának kockázati tényezőinek elemzése. (EnTNDre)

A veleszületett süketség továbbra is az idegfejlődési rendellenességek, különösen az autizmusspektrum-zavarok (ASD) jól ismert rizikófaktorai közé tartozik. A jelenlegi szakirodalmi adatok szerint a hallássérült gyermekeknél az ASD kockázata kétszer olyan magas, mint az általános populációban. Továbbá, míg a francia kormány autizmussal kapcsolatos 2018–2022-es stratégiájának fő célja a korai felismerés és beavatkozás előmozdítása, meg kell jegyezni, hogy a siket gyermekek jelentős késésben szenvednek az autizmus spektrumzavarok diagnosztizálásában.

Ma már az élet első hónapjaitól kimutathatóak az idegrendszeri fejlődési zavar klinikai figyelmeztető jelei. A nyomozócsoport úgy véli, hogy ezek a figyelmeztető jelek további súlyos fogyatékosság, például ASD, figyelemhiány/hiperaktivitási zavar (ADHD), tanulási zavarok és így tovább kockázatot jelentenek, vagyis minden pszichiátriai diagnózis, amely az idegrendszeri fejlődési rendellenességek közé tartozik, mint a DSM-V. osztályozza őket. Ez arra ösztönzi a klinikusokat, hogy értékeljenek minden újszülöttet, akinek magas az idegrendszeri fejlődési rendellenesség kockázati tényezői.

Nem végeztek kutatást az autizmus spektrum zavarainak (és tágabb értelemben az idegfejlődési zavaroknak) siket csecsemőknél történő szűrésére és a klinikai profiljukkal (egészségügyi állapotokkal, pszichomotoros fejlődéssel és a süketség tipológiájával) való összefüggésekkel kapcsolatban.

Az egyik nehézség abban rejlik, hogy ezek a gyerekek heterogén populációt alkotnak. A siket csecsemők tanulmányozása során több paramétert is figyelembe kell venni, mint például a halláskárosodás etiológiája, a kapcsolódó rendellenességek vagy a korai élettörténet. Sőt, a siket gyermek születésének első hónapjai nagyon érzelmes és megerőltető időszakot jelentenek a szülők számára. A kutatócsoport azonban abban reménykedik, hogy ennek a populációnak a megfigyelése segít jobban megérteni, mi áll a veleszületett halláskárosodásban szenvedő újszülöttekben, és mi az autizmussal kapcsolatos kockázati tényező.

Tudva, hogy a veleszületett süketség nem szükséges és nem is elégséges egy idegrendszeri fejlődési figyelmeztető jelek korai előfordulásához, a kutatócsoport azt feltételezi, hogy e két betegség együttes előfordulása közös eredetre vezethető vissza, szindróma diagnózisként, beleértve egyéb egészségügyi problémákat is. Ezek a helyzetek ezért nagyon különböznének az izolált érzékszervi süketségben szenvedő csecsemők helyzeteitől.

A kutatócsoport célja, hogy azonosítsa, mely tényezők állnak statisztikailag összefüggésben a veleszületett siketséggel és az idegrendszeri fejlődési kockázat klinikai tüneteinek korai diagnosztizálásával, köszönhetően a siket gyermekek pszichiátriai regionális központja (a Szent Maurice Kórházak Terápiás Gyermek- és Siketségi Osztálya) közötti partnerségnek. UTES) és egy csecsemőaudiofonológiai osztály (a Necker-Enfants Malades kórház fül-orr-gégészeti osztálya).

Ez a munka egy 26, tíz hónaposnál fiatalabb csecsemőből álló csoporton alapul, akiknél súlyos vagy mélyreható veleszületett szenzorineurális halláskárosodást diagnosztizáltak. A betegek felvétele 2018 májusa és 2020 áprilisa között zajlott, a párizsi Necker Enfants Malades Kórház audiofonológiai osztályán a süketség kezelésével kapcsolatos konzultációk alapján.

A Necker Enfants Malades Kórház audiofonológiai osztályán végzett beültetés előtti cochlearis felmérés részeként a kohorsz minden gyermeke részt vett egy konzultáción az idegrendszeri fejlődési rendellenességek kockázatának felmérésére. Ezt a próbakonzultációt az UTES gyermekpszichiátere és a neckeri fül-orr-gégészeti osztály pszichológusa végezte, és a filmek a gyerekek interakciós készségeinek pontos elemzése céljából készültek (klinikai megfigyelések, az Olliac Grid nevű speciális kiértékelő rács adminisztrációja). Olliac et al, 2017), az idegrendszeri fejlődési kockázat fokozatossága), a filmek áttekintése után.

A családi kontextusra (szülői és testvéri előzmények) és a születésre (szülés előtti állapotok, időtartam, szülés utáni és szülés utáni szövődmények) vonatkozó anamnézis adatokat gyűjtenek, különös tekintettel azokra az elemekre, amelyeket a szakirodalom már azonosított az idegrendszeri fejlődési rendellenességek kockázatával összefüggésben. Annak tisztázása érdekében, hogy milyen tényezők kapcsolódnak az idegrendszeri fejlődési kockázathoz, a gyermek családi kontextusára, születésére és audiológiai profiljára vonatkozó orvosi adatokat gyűjtünk, és ezeket a korábban értékelt idegfejlődési kockázati fokozatba helyezzük.