Analisi dei fattori di rischio del disturbo dello sviluppo neurologico nei bambini sordi di età inferiore ai dieci mesi. (EnTNDre)

La sordità congenita rimane tra i ben noti fattori di rischio per i disturbi del neurosviluppo, in particolare i disturbi dello spettro autistico (ASD). Secondo i dati attuali della letteratura, il rischio di ASD nei bambini con ipoacusia è doppio rispetto alla popolazione generale. Inoltre, mentre l'obiettivo principale della strategia del governo francese per l'autismo 2018-2022 è promuovere la diagnosi precoce e l'intervento, si nota che i bambini sordi soffrono di un significativo ritardo diagnostico per quanto riguarda i disturbi dello spettro autistico.

Oggi è possibile rilevare segni clinici premonitori di una compromissione dello sviluppo neurologico fin dai primi mesi di vita. Il team investigativo ritiene che questi segnali di allarme presentino un rischio per ulteriori disabilità gravi come ASD, Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), disturbi dell'apprendimento e così via, vale a dire ogni diagnosi psichiatrica inclusa nei disturbi del neurosviluppo come il DSM-V li classifica. Ciò incoraggia i medici a valutare ogni neonato con fattori di rischio elevati di disturbi dello sviluppo neurologico.

Nessuna ricerca è stata condotta sullo screening dei Disturbi dello Spettro Autistico (e più in generale dei Disturbi del Neurosviluppo) nei neonati sordi e le correlazioni con il loro profilo clinico (condizioni di salute, sviluppo psicomotorio e tipologia di sordità).

Una delle difficoltà sta nel fatto che questi bambini costituiscono una popolazione eterogenea. Lo studio dei bambini sordi richiede di tenere conto di molteplici parametri, come l'eziologia della perdita dell'udito, i disturbi associati o la storia della prima infanzia. Inoltre, i primi mesi di un bambino nato sordo sono un periodo molto emozionante e impegnativo per i genitori. Tuttavia, il team investigativo spera che l'osservazione di questa popolazione possa aiutare a capire meglio cosa costituisce nei neonati con ipoacusia congenita, fattori di rischio associati per l'autismo.

Sapendo che la sordità congenita non è né necessaria né sufficiente per l'insorgenza precoce di segnali premonitori dello sviluppo neurologico, il team investigativo ipotizza che la co-occorrenza di queste due condizioni mediche derivi da un'origine comune, come una diagnosi sindromica che include altri problemi medici. Queste situazioni sarebbero quindi molto diverse da quelle dei bambini affetti da sordità neurosensoriale isolata.

Il team investigativo mira a identificare quali fattori sono statisticamente correlati con l'associazione tra sordità congenita e diagnosi precoce di segni clinici di rischio di sviluppo neurologico, grazie a una partnership tra un centro regionale per la psichiatria dei bambini sordi (Therapeutic Childhood and Deafness Unit of St Maurice Hospitals , UTES) e un reparto di audiofonologia infantile (reparto ORL dell'ospedale Necker-Enfants Malades).

Questo lavoro si basa su una coorte di 26 bambini di età inferiore ai dieci mesi con diagnosi di ipoacusia neurosensoriale congenita da grave a profonda. L'arruolamento dei pazienti è avvenuto da maggio 2018 ad aprile 2020, sulla base di consultazioni per la gestione della sordità nel dipartimento di audiofonologia dell'ospedale Necker Enfants Malades di Parigi.

Nell'ambito della valutazione cocleare preimpianto effettuata nel reparto di audiofonologia dell'ospedale Necker Enfants Malades, ogni bambino della coorte ha partecipato a una consultazione per valutare il rischio di disturbi dello sviluppo neurologico. Questa consulenza pilota è stata effettuata da un neuropsichiatra infantile dell'UTES insieme a uno psicologo del reparto ORL di Necker, ed è stata filmata per analizzare con precisione le capacità interattive dei bambini (osservazioni cliniche, somministrazione di una specifica griglia di valutazione denominata Olliac Grid ( Olliac et al, 2017), gradazione del rischio di sviluppo neurologico), dopo aver esaminato i filmati.

Verranno raccolti dati anamnestici riguardanti il ​​contesto familiare (storia parentale e dei fratelli) e la nascita (condizioni prenatali, termine, complicanze per e post-natali), con particolare attenzione agli elementi già individuati in letteratura come associati al rischio di Disturbi del Neurosviluppo. Al fine di chiarire quali fattori sono legati a un rischio di sviluppo neurologico, verranno raccolti dati medici riguardanti il ​​contesto familiare, la nascita e il profilo audiologico del bambino, e messi in prospettiva con la gradazione del rischio di sviluppo neurologico precedentemente valutata.