Observační studie vícenásobné systémové atrofie (TALISMAN)

Mnohočetná systémová atrofie (MSA) je sporadická, rychle progredující neurodegenerativní porucha. Většina pacientů s MSA je diagnostikována ve věku 50 až 60 let a průměrná doba přežití je 6 až 10 let od nástupu příznaků, přičemž jen málo z nich přežije déle než 15 let od nástupu příznaků. Rychlá progrese a složitost onemocnění, stejně jako jeho nereagování na léky, jako je Levodopa pro parkinsonské symptomy, činí z MSA náročnou léčbu. Na základě převládajících motorických rysů v době klinického hodnocení je MSA klasifikována buď jako MSA s převládajícím parkinsonismem (MSA-P) nebo jako MSA s převládající cerebelární ataxií (MSA-C).

MSA je vzácné a vzácné onemocnění. Odhad prevalence MSA je 3 až 5 na 100 000 v obecné populaci. Odhad prevalence se pohybuje od 2 do 5 na 100 000 ve Spojených státech a v Evropské unii (EU) a od 7 do 20 na 100 000 v Japonsku. MSA-P zahrnuje přibližně 70 % případů v USA a EU, zatímco MSA-C tvoří přibližně 70 % případů v Japonsku.

U pacientů s MSA byly hodnoceny biomarkery krve a MRI. Hladiny NfL (lehký protein neurofilamentu) jsou zvýšené v mozkomíšním moku (CSF) a plazmě pacientů s MSA a korelují se závažností onemocnění MSA, jak je měřeno jednotnou hodnotící škálou MSA (UMSARS). Přesný odhad hladin NfL v průběhu času by mohl pomoci monitorovat prognózu MSA a pomoci definovat časové body, na které by se mohla zaměřit účinná léčba.

Navíc pacienti s MSA s abnormálními nálezy na MRI mozku mají rychlejší klinickou progresi MSA, jak bylo hodnoceno celkovým skóre UMSARS a částí II UMSARS (klinické vyšetření). Nedávný přehled o úloze MRI u MSA poznamenal, že zatímco MRI je slibným nástrojem pro diagnostiku a monitorování progrese onemocnění; Před začleněním MRI biomarkerů do diagnózy MSA podporované neurozobrazením jsou zapotřebí dobře navržené, velké, prospektivní studie. Poznatky získané z této studie by měly pomoci zlepšit porozumění biomarkerům a dalším výsledkům progrese onemocnění u MSA. To by mohlo umožnit sledování progrese onemocnění MSA a tím i účinnější léčbu. Poznatky o přirozeném průběhu onemocnění u pacientů s MSA v EU budou zkombinovány a porovnány s údaji o přirozeném průběhu onemocnění u pacientů s MSA v Číně jako součást větší globální kohorty. Konkrétně bude u pacientů v Číně zkoumán přirozený průběh MSA (za použití [čínských verzí] stejných prospektivních observačních hodnocení jako v současném prospektivním protokolu v EU). To umožní, aby údaje shromážděné prospektivně během rutinních návštěv pro MSA v Číně byly kombinovány a porovnávány s údaji shromážděnými prospektivně během rutinních návštěv pro MSA v EU.