Studio osservazionale sull'atrofia multisistemica (TALISMAN)

L'atrofia multisistemica (MSA) è una malattia neurodegenerativa sporadica e in rapida progressione. La maggior parte dei pazienti con MSA viene diagnosticata tra i 50 ei 60 anni di età e il tempo medio di sopravvivenza è compreso tra 6 e 10 anni dall'insorgenza dei sintomi, con pochi che sopravvivono per più di 15 anni dall'insorgenza dei sintomi. La rapida progressione e complessità della malattia, così come la sua mancanza di risposta ai farmaci, come la levodopa per i sintomi parkinsoniani, rende la MSA una malattia difficile da trattare. Sulla base delle caratteristiche motorie predominanti al momento della valutazione clinica, la MSA è classificata come MSA con parkinsonismo predominante (MSA-P) o MSA con atassia cerebellare predominante (MSA-C).

La MSA è una malattia orfana e rara. La stima della prevalenza di MSA è da 3 a 5 per 100.000 nella popolazione generale. La stima della prevalenza varia da 2 a 5 per 100.000 negli Stati Uniti e nell'Unione Europea (UE) e da 7 a 20 per 100.000 in Giappone. MSA-P comprende circa il 70% dei casi negli Stati Uniti e nell'UE, mentre MSA-C comprende circa il 70% dei casi in Giappone.

I biomarcatori del sangue e della risonanza magnetica sono stati valutati nei pazienti affetti da MSA. I livelli di NfL (proteina leggera del neurofilamento) sono aumentati nel liquido cerebrospinale (CSF) e nel plasma dei pazienti con MSA e sono correlati alla gravità della malattia MSA, come misurato dalla scala di valutazione MSA unificata (UMSARS). Una stima accurata dei livelli di NfL nel tempo potrebbe aiutare a monitorare la prognosi della MSA e aiutare a definire i punti temporali che potrebbero essere presi di mira per un trattamento efficace.

Inoltre, i pazienti affetti da MSA con risultati anormali della risonanza magnetica cerebrale hanno una progressione clinica più rapida della MSA, valutata con il punteggio totale UMSARS e UMSARS Part II (esame clinico). Una recente revisione sul ruolo della risonanza magnetica nella MSA ha rilevato che mentre la risonanza magnetica è uno strumento promettente per la diagnosi e il monitoraggio della progressione della malattia; Sono necessari studi prospettici ben progettati, ampi e prospettici prima che i biomarcatori MRI possano essere incorporati in una diagnosi di MSA supportata da neuroimaging. Le conoscenze acquisite da questo studio dovrebbero aiutare a migliorare la comprensione dei biomarcatori e di altri esiti della progressione della malattia nella MSA. Ciò potrebbe consentire di monitorare la progressione della malattia da MSA e quindi di trattarla in modo più efficace. Gli approfondimenti sul decorso naturale della malattia nei pazienti con MSA nell'UE saranno combinati e confrontati con i dati sul decorso naturale della malattia nei pazienti con MSA in Cina, come parte di una più ampia coorte globale. In particolare, il decorso naturale della MSA sarà esplorato nei pazienti in Cina (utilizzando [versioni cinesi di] le stesse valutazioni osservazionali prospettiche dell'attuale protocollo prospettico nell'UE). Ciò consentirà di combinare e confrontare i dati raccolti in modo prospettico durante le visite di routine per la MSA in Cina con i dati raccolti in modo prospettico durante le visite di routine per la MSA nell'UE.