Badanie obserwacyjne w atrofii wielu układów (TALISMAN)

Atrofia wieloukładowa (MSA) jest sporadyczną, szybko postępującą chorobą neurodegeneracyjną. Większość pacjentów z MSA diagnozuje się w wieku od 50 do 60 lat, a średni czas przeżycia wynosi od 6 do 10 lat od wystąpienia objawów, a niewielu przeżywa dłużej niż 15 lat od wystąpienia objawów. Szybki postęp i złożoność choroby, a także brak reakcji na leki, takie jak lewodopa na objawy parkinsonizmu, sprawiają, że MSA jest chorobą trudną do leczenia. Na podstawie dominujących cech motorycznych w czasie oceny klinicznej MSA klasyfikuje się jako MSA z dominującym parkinsonizmem (MSA-P) lub MSA z dominującą ataksją móżdżkową (MSA-C).

MSA jest chorobą sierocą i rzadką. Szacunkowa częstość występowania MSA wynosi od 3 do 5 przypadków na 100 000 w populacji ogólnej. Szacunkowa częstość występowania waha się od 2 do 5 na 100 000 w Stanach Zjednoczonych i Unii Europejskiej (UE) oraz od 7 do 20 na 100 000 w Japonii. MSA-P obejmuje około 70% przypadków w USA i UE, podczas gdy MSA-C obejmuje około 70% przypadków w Japonii.

U pacjentów z MSA oceniano biomarkery krwi i MRI. Stężenia NfL (białka lekkiego neurofilamentu) są podwyższone w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF) i osoczu pacjentów z MSA i korelują z ciężkością choroby MSA, mierzoną za pomocą ujednoliconej skali oceny MSA (UMSARS). Dokładne oszacowanie poziomów NfL w czasie może pomóc w monitorowaniu rokowania w MSA i określeniu punktów czasowych, które mogą być celem skutecznego leczenia.

Co więcej, pacjenci z MSA z nieprawidłowymi wynikami MRI mózgu mają szybszą progresję kliniczną MSA, co oceniono na podstawie całkowitej punktacji UMSARS i części II UMSARS (badanie kliniczne). W niedawnym przeglądzie dotyczącym roli MRI w MSA zauważono, że chociaż MRI jest obiecującym narzędziem do diagnozowania i monitorowania postępu choroby; potrzebne są dobrze zaprojektowane, duże, prospektywne badania, zanim biomarkery MRI będą mogły zostać włączone do diagnozy MSA wspieranej przez neuroobrazowanie. Wiedza zdobyta podczas tego badania powinna pomóc w lepszym zrozumieniu biomarkerów i innych skutków progresji choroby w MSA. Może to umożliwić monitorowanie postępu choroby MSA, a tym samym skuteczniejsze leczenie. Wgląd w naturalny przebieg choroby u pacjentów z MSA w UE zostanie połączony i porównany z danymi dotyczącymi naturalnego przebiegu choroby u pacjentów z MSA w Chinach, jako część większej globalnej kohorty. W szczególności zbadany zostanie naturalny przebieg MSA u pacjentów w Chinach (z wykorzystaniem [chińskich wersji] tych samych prospektywnych ocen obserwacyjnych, co obecny protokół prospektywny w UE). Pozwoli to na połączenie i porównanie danych zebranych prospektywnie podczas rutynowych wizyt MSA w Chinach z danymi zebranymi prospektywnie podczas rutynowych wizyt MSA w UE.