Estudio observacional en atrofia multisistémica (TALISMAN)

La atrofia multisistémica (MSA) es un trastorno neurodegenerativo esporádico que progresa rápidamente. La mayoría de los pacientes con AMS son diagnosticados entre los 50 y 60 años de edad y el tiempo medio de supervivencia es de 6 a 10 años desde el inicio de los síntomas, y pocos sobreviven más de 15 años desde el inicio de los síntomas. La rápida progresión y la complejidad de la enfermedad, así como su falta de respuesta a los medicamentos, como la levodopa para los síntomas parkinsonianos, hacen que la AMS sea una enfermedad difícil de tratar. Con base en las características motoras predominantes en el momento de la evaluación clínica, la MSA se clasifica como MSA con parkinsonismo predominante (MSA-P) o MSA con ataxia cerebelosa predominante (MSA-C).

MSA es una enfermedad huérfana y rara. La prevalencia estimada de MSA es de 3 a 5 por 100.000 en la población general. La prevalencia estimada varía de 2 a 5 por 100 000 en los Estados Unidos y la Unión Europea (UE) y de 7 a 20 por 100 000 en Japón. MSA-P comprende aproximadamente el 70 % de los casos en EE. UU. y la UE, mientras que MSA-C comprende aproximadamente el 70 % de los casos en Japón.

Se han evaluado biomarcadores sanguíneos y de resonancia magnética en pacientes con AMS. Los niveles de NfL (proteína ligera de neurofilamento) aumentan en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y el plasma de pacientes con AMS y se correlacionan con la gravedad de la enfermedad de AMS, según lo medido por la escala de calificación unificada de AMS (UMSARS). Una estimación precisa de los niveles de NfL a lo largo del tiempo podría ayudar a monitorear el pronóstico de MSA y ayudar a definir los puntos de tiempo que podrían ser el objetivo de un tratamiento efectivo.

Además, los pacientes con MSA con hallazgos anormales de resonancia magnética cerebral tienen una progresión clínica más rápida de MSA, según lo evaluado con la puntuación total de UMSARS y la Parte II de UMSARS (examen clínico). Una revisión reciente sobre el papel de la resonancia magnética en la AMS señaló que, si bien la resonancia magnética es una herramienta prometedora para diagnosticar y monitorear la progresión de la enfermedad; Se necesitan estudios prospectivos grandes y bien diseñados antes de que los biomarcadores de resonancia magnética puedan incorporarse en un diagnóstico de MSA respaldado por neuroimágenes. El conocimiento obtenido de este estudio debería ayudar a mejorar la comprensión de los biomarcadores y otros resultados de la progresión de la enfermedad en la AMS. Esto podría permitir monitorear la progresión de la enfermedad de MSA y, por lo tanto, tratarla de manera más efectiva. Los conocimientos sobre el curso natural de la enfermedad en pacientes con AMS en la UE se combinarán y compararán con los datos sobre el curso natural de la enfermedad en pacientes con AMS en China, como parte de una cohorte global más grande. Específicamente, se explorará el curso natural de la AMS en pacientes en China (utilizando [versiones chinas de] las mismas evaluaciones observacionales prospectivas que el protocolo prospectivo actual en la UE). Esto permitirá que los datos recopilados prospectivamente durante las visitas de rutina para MSA en China se combinen y comparen con los datos recopilados prospectivamente durante las visitas de rutina para MSA en la UE.