Studie Research OutSmarts Endometriosis II (ROSE2)

Endometrióza je chronické, komplexní a běžné gynekologické onemocnění charakterizované růstem tkání podobných endometriu mimo dělohu, které je doprovázeno zánětem. Jedním z nejvíce frustrujících problémů pro osoby s endometriózou je dlouhá prodleva před diagnózou, která může být až 7-10 let. Jedním z důvodů tohoto zpoždění je, že definitivní diagnóza vyžaduje invazivní chirurgický zákrok (Tomassetti et al, 2021 PMID: 34690084). Neexistují žádné schválené neinvazivní metody pro predikci endometriózy. Tato studie bude hodnotit analýzu čerstvé menstruační krve jako neinvazivního prediktoru endometriózy. Tento přístup je založen na četných zprávách dokumentujících rozdíly v endometriu žen s endometriózou a bez ní; toto endometrium se vylévá každý měsíc jako menstruační krev, kterou lze snadno odebrat a analyzovat. Prostřednictvím této prospektivní, neintervenční pilotní studie výzkumníci navrhují odebírat a analyzovat menstruační krev od zdravých kontrol bez chronických příznaků endometriózy a symptomatických žen, které mají významné a chronické příznaky připomínající endometriózu a které jsou svými poskytovateli zdravotní péče považovány za kandidátky na diagnostiku. laparoskopické operace v následujících měsících (v rámci jejich standardní péče). Menstruační krev z kontrol a symptomatických případů bude analyzována pomocí jednobuněčného RNA-sekvenování, aby se vytvořil panel biomarkerů, které lze rozvinout do screeningového testu nebo diagnostického testu na endometriózu.

Primárním cílem této studie je potvrdit výsledky naší nedávné analýzy sekvenování jednobuněčné RNA (scRNA-Seq) menstruačního výtoku získaného od zdravých kontrol vs. endometriózy (a symptomatických subjektů) získané prostřednictvím IRB 13-376 a vyvinout screening / diagnostický algoritmus (menstruační globální (MG) skóre) založený na údajích, které mají být použity k predikci endometriózy u symptomatických pacientek.

Sekundárním cílem je vyhodnotit reprodukovatelnost dat sekvenování scRNA pomocí menstruační krve odebrané v různých menstruačních cyklech mezi podskupinou kontrol a/nebo případů (symptomatické pacientky).

Neexistují žádné komerčně dostupné produkty pro diagnostickou analýzu buněk nebo tkání přítomných v menstruačním výtoku pro endometriózu nebo jakýkoli jiný stav. Pokud je nám známo, nejedná se o žádný komerčně dostupný produkt pro predikci endometriózy pomocí periferní krve nebo jiných biologických vzorků (kromě analýzy samotných lézí ektopické endometriózy). V současné době vyžaduje definitivní diagnóza endometriózy laparoskopickou operaci a patologický rozbor odstraněných ektopických lézí.