Forskning OutSmarts Endometriosis II-studie (ROSE2)

Endometrios är en kronisk, komplex och vanlig gynekologisk sjukdom som kännetecknas av tillväxt av endometrieliknande vävnader utanför livmodern som åtföljs av inflammation. Ett av de mest frustrerande problemen för dem med endometrios är den långa fördröjningen innan diagnosen diagnostiseras, vilket kan vara upp till 7-10 år. En av anledningarna till denna fördröjning är att definitiv diagnos kräver invasiv kirurgi (Tomassetti et al, 2021 PMID: 34690084). Det finns inga godkända icke-invasiva metoder för att förutsäga endometrios. Denna studie kommer att bedöma analysen av färskt menstruationsblod som en icke-invasiv prediktor för endometrios. Detta tillvägagångssätt är baserat på de många rapporterna som dokumenterar skillnaderna i endometrium hos kvinnor med och utan endometrios; detta endometrium tappas varje månad som menstruationsblod som enkelt kan samlas in och analyseras. Genom denna prospektiva, icke-interventionella pilotstudie föreslår utredarna att samla in och analysera menstruationsblod från friska kontroller utan kroniska symtom på endometrios och symtomatiska kvinnor som har signifikanta och kroniska symtom som tyder på endometrios och som av sina vårdgivare anses vara kandidater för diagnostik. laparoskopisk kirurgi under de kommande månaderna (som en del av deras standardvård). Menstruationsblod från kontroller och symtomatiska fall kommer att analyseras med encellig RNA-sekvensering för att utveckla en panel av biomarkörer som kan utvecklas till ett screeningtest eller diagnostiskt test för endometrios.

De primära syftena med denna studie är att bekräfta resultaten av vår nyligen genomförda encelliga RNA-sekvenseringsanalys (scRNA-Seq) av menstruationsavlopp erhållet från friska kontroller kontra endometrios (och symtomatiska försökspersoner) erhållna genom IRB 13-376 och att utveckla en screening / diagnostisk algoritm (menstruell global (MG) poäng) baserad på data som ska användas för att förutsäga endometrios hos symtomatiska patienter.

Det sekundära målet är att bedöma reproducerbarheten av scRNA-sekvenseringsdata med hjälp av menstruationsblod som samlats in över olika menstruationscykler bland en undergrupp av kontroller och/eller fall (symptomatiska patienter).

Det finns inga befintliga kommersiellt tillgängliga produkter för diagnostisk analys av celler eller vävnader som finns i menstruationsavlopp för endometrios eller något annat tillstånd. Såvitt vi vet är detta ingen kommersiellt tillgänglig produkt för att förutsäga endometrios med användning av perifert blod eller andra biologiska prover (förutom analysen av själva ektopiska endometrioslesioner). För närvarande kräver definitiv diagnos av endometrios laparoskopisk kirurgi och patologisk analys av de avlägsnade ektopiska lesionerna.