Forskning OutSmarts Endometriosis II Study (ROSE2)

Endometriose er en kronisk, kompleks og almindelig gynækologisk lidelse karakteriseret ved vækst af endometrielignende væv uden for livmoderen, der er ledsaget af betændelse. Et af de mest frustrerende problemer for dem med endometriose er den lange forsinkelse, før de bliver diagnosticeret, hvilket kan være op til 7-10 år. En af årsagerne til denne forsinkelse er, at endelig diagnose kræver invasiv kirurgi (Tomassetti et al, 2021 PMID: 34690084). Der er ingen godkendte ikke-invasive metoder til at forudsige endometriose. Denne undersøgelse vil vurdere analysen af ​​frisk menstruationsblod som en ikke-invasiv prædiktor for endometriose. Denne tilgang er baseret på de talrige rapporter, der dokumenterer forskellene i endometrium hos kvinder med og uden endometriose; dette endometrium udskilles hver måned som menstruationsblod, som let kan opsamles og analyseres. Gennem denne prospektive, ikke-interventionelle pilotundersøgelse foreslår efterforskerne at indsamle og analysere menstruationsblod fra raske kontroller uden kroniske symptomer på endometriose og symptomatiske kvinder, der har signifikante og kroniske symptomer, der tyder på endometriose, og som af deres sundhedsudbydere anses for at være kandidater til diagnosticering. laparoskopisk kirurgi i de kommende måneder (som en del af deres standardbehandling). Menstruationsblod fra kontroller og symptomatiske tilfælde vil blive analyseret ved hjælp af enkeltcellet RNA-sekventering for at udvikle et panel af biomarkører, der kan udvikles til en screeningstest eller diagnostisk test for endometriose.

Det primære formål med denne undersøgelse er at bekræfte resultaterne af vores nylige enkeltcellede RNA-sekventeringsanalyse (scRNA-Seq) af menstruationsafløb opnået fra raske kontroller vs. endometriose (og symptomatiske forsøgspersoner) opnået gennem IRB 13-376 og at udvikle en screening / diagnostisk algoritme (menstruel global (MG) score) baseret på de data, der skal bruges til at forudsige endometriose hos symptomatiske patienter.

Det sekundære mål er at vurdere reproducerbarheden af ​​scRNA-sekventeringsdata ved hjælp af menstruationsblod indsamlet på tværs af forskellige menstruationscyklusser blandt en undergruppe af kontroller og/eller tilfælde (symptomatiske patienter).

Der er ingen eksisterende kommercielt tilgængelige produkter til diagnostisk analyse af celler eller væv til stede i menstruationsafløb for endometriose eller nogen anden tilstand. Så vidt vi ved, er dette ikke noget kommercielt tilgængeligt produkt til forudsigelse af endometriose ved brug af perifert blod eller andre biologiske prøver (bortset fra selve analysen af ​​ektopiske endometrioselæsioner). I øjeblikket kræver endelig diagnose af endometriose laparoskopisk kirurgi og patologisk analyse af de fjernede ektopiske læsioner.