Investigación OutSmarts Endometriosis II Study (ROSE2)

La endometriosis es un trastorno ginecológico crónico, complejo y común que se caracteriza por el crecimiento de tejidos similares al endometrio fuera del útero que se acompaña de inflamación. Uno de los problemas más frustrantes para las personas con endometriosis es la larga demora antes del diagnóstico, que puede ser de hasta 7 a 10 años. Una de las razones de este retraso es que el diagnóstico definitivo requiere cirugía invasiva (Tomassetti et al, 2021 PMID: 34690084). No existen métodos no invasivos aprobados para predecir la endometriosis. Este estudio evaluará el análisis de sangre menstrual fresca como predictor no invasivo de endometriosis. Este enfoque se basa en numerosos informes que documentan las diferencias en el endometrio de mujeres con y sin endometriosis; este endometrio se derrama cada mes como sangre menstrual que se puede recolectar y analizar fácilmente. A través de este estudio piloto prospectivo, no intervencionista, los investigadores proponen recolectar y analizar la sangre menstrual de controles sanos sin síntomas crónicos de endometriosis y mujeres sintomáticas que tienen síntomas significativos y crónicos que sugieren endometriosis y que sus proveedores de atención médica consideran candidatas para el diagnóstico. cirugía laparoscópica en los próximos meses (como parte de su atención estándar). La sangre menstrual de los controles y los casos sintomáticos se analizará mediante secuenciación de ARN de una sola célula para desarrollar un panel de biomarcadores que se pueden convertir en una prueba de detección o una prueba de diagnóstico para la endometriosis.

Los objetivos principales de este estudio son confirmar los resultados de nuestro reciente análisis de secuenciación de ARN unicelular (scRNA-Seq) del efluente menstrual obtenido de controles sanos frente a endometriosis (y sujetos sintomáticos) obtenidos a través de IRB 13-376 y desarrollar una prueba de detección. / algoritmo de diagnóstico (puntuación menstrual global (MG)) basado en los datos que se utilizarán para predecir la endometriosis en pacientes sintomáticas.

El objetivo secundario es evaluar la reproducibilidad de los datos de secuenciación de scRNA utilizando sangre menstrual recolectada a lo largo de diferentes ciclos menstruales entre un subconjunto de controles y/o casos (pacientes sintomáticas).

No existen productos comercialmente disponibles para el análisis de diagnóstico de células o tejidos presentes en el efluente menstrual para endometriosis o cualquier otra condición. Hasta donde sabemos, este no es un producto comercialmente disponible para predecir la endometriosis usando sangre periférica u otras muestras biológicas (aparte del análisis de las propias lesiones de endometriosis ectópica). Actualmente, el diagnóstico definitivo de endometriosis requiere cirugía laparoscópica y análisis patológico de las lesiones ectópicas extirpadas.