Studio OutSmarts sull'endometriosi II (ROSE2)

L'endometriosi è una malattia ginecologica cronica, complessa e comune caratterizzata dalla crescita di tessuti simili all'endometrio al di fuori dell'utero che è accompagnata da infiammazione. Uno dei problemi più frustranti per chi soffre di endometriosi è il lungo ritardo prima della diagnosi, che può arrivare fino a 7-10 anni. Uno dei motivi di questo ritardo è che la diagnosi definitiva richiede un intervento chirurgico invasivo (Tomassetti et al, 2021 PMID: 34690084). Non esistono metodi non invasivi approvati per la previsione dell'endometriosi. Questo studio valuterà l'analisi del sangue mestruale fresco come predittore non invasivo dell'endometriosi. Questo approccio si basa sui numerosi rapporti che documentano le differenze nell'endometrio delle donne con e senza endometriosi; questo endometrio viene versato ogni mese come sangue mestruale che può essere facilmente raccolto e analizzato. Attraverso questo studio pilota prospettico e non interventistico, i ricercatori propongono di raccogliere e analizzare il sangue mestruale da controlli sani senza sintomi cronici di endometriosi e donne sintomatiche che hanno sintomi significativi e cronici suggestivi di endometriosi e sono considerati dai loro operatori sanitari come candidati per diagnosi chirurgia laparoscopica nei prossimi mesi (come parte della loro cura standard). Il sangue mestruale dei controlli e dei casi sintomatici sarà analizzato utilizzando il sequenziamento dell'RNA a singola cellula per sviluppare un pannello di biomarcatori che può essere sviluppato in un test di screening o test diagnostico per l'endometriosi.

Gli obiettivi primari di questo studio sono confermare i risultati della nostra recente analisi di sequenziamento dell'RNA a singola cellula (scRNA-Seq) dell'effluente mestruale ottenuto da controlli sani rispetto all'endometriosi (e soggetti sintomatici) ottenuti tramite IRB 13-376 e sviluppare uno screening / algoritmo diagnostico (punteggio mestruale globale (MG)) basato sui dati da utilizzare per predire l'endometriosi nelle pazienti sintomatiche.

L'obiettivo secondario è valutare la riproducibilità dei dati di sequenziamento dell'scRNA utilizzando il sangue mestruale raccolto attraverso diversi cicli mestruali tra un sottoinsieme di controlli e/o casi (pazienti sintomatici).

Non esistono prodotti disponibili in commercio per l'analisi diagnostica di cellule o tessuti presenti nell'effluente mestruale per l'endometriosi o qualsiasi altra condizione. A nostra conoscenza, questo non è un prodotto disponibile in commercio per la previsione dell'endometriosi utilizzando sangue periferico o altri campioni biologici (diversi dall'analisi delle stesse lesioni dell'endometriosi ectopica). Attualmente, la diagnosi definitiva dell'endometriosi richiede la chirurgia laparoscopica e l'analisi patologica delle lesioni ectopiche rimosse.