Forskning OutSmarts Endometriosis II-studie (ROSE2)

Endometriose er en kronisk, kompleks og vanlig gynekologisk lidelse karakterisert ved vekst av endometriallignende vev utenfor livmoren som er ledsaget av betennelse. Et av de mest frustrerende problemene for de med endometriose er den lange forsinkelsen før diagnosen, som kan være opptil 7-10 år. En av årsakene til denne forsinkelsen er at definitiv diagnose krever invasiv kirurgi (Tomassetti et al, 2021 PMID: 34690084). Det finnes ingen godkjente ikke-invasive metoder for å forutsi endometriose. Denne studien vil vurdere analysen av friskt menstruasjonsblod som en ikke-invasiv prediktor for endometriose. Denne tilnærmingen er basert på de mange rapportene som dokumenterer forskjellene i endometrium hos kvinner med og uten endometriose; dette endometrium utskilles hver måned som menstruasjonsblod som enkelt kan samles opp og analyseres. Gjennom denne prospektive, ikke-intervensjonelle pilotstudien foreslår etterforskerne å samle inn og analysere menstruasjonsblod fra friske kontroller uten kroniske symptomer på endometriose og symptomatiske kvinner som har betydelige og kroniske symptomer som tyder på endometriose og som av helsepersonell anses å være kandidater for diagnostikk. laparoskopisk kirurgi i de kommende månedene (som en del av deres standardbehandling). Menstruasjonsblod fra kontroller og symptomatiske tilfeller vil bli analysert ved hjelp av encellet RNA-sekvensering for å utvikle et panel av biomarkører som kan utvikles til en screeningtest eller diagnostisk test for endometriose.

Hovedmålene med denne studien er å bekrefte resultatene av vår nylige enkeltcelle RNA-sekvensering (scRNA-Seq) analyse av menstruasjonsavløp fra friske kontroller vs. endometriose (og symptomatiske individer) oppnådd gjennom IRB 13-376 og å utvikle en screening / diagnostisk algoritme (menstruell global (MG) score) basert på dataene som skal brukes til å forutsi endometriose hos symptomatiske pasienter.

Det sekundære målet er å vurdere reproduserbarheten til scRNA-sekvenseringsdata ved å bruke menstruasjonsblod samlet over forskjellige menstruasjonssykluser blant en undergruppe av kontroller og/eller tilfeller (symptomatiske pasienter).

Det finnes ingen eksisterende kommersielt tilgjengelige produkter for diagnostisk analyse av celler eller vev i menstruasjonsavløp for endometriose eller noen annen tilstand. Så vidt vi vet er dette ikke noe kommersielt tilgjengelig produkt for å forutsi endometriose ved bruk av perifert blod eller andre biologiske prøver (annet enn selve analysen av ektopiske endometrioselesjoner). For øyeblikket krever definitiv diagnose av endometriose laparoskopisk kirurgi og patologisk analyse av de fjernede ektopiske lesjonene.