Hodnocení domácích hodnocení účastníků s DMD

Přibližně dvacet ambulantních mužů ve věku od 4 do

Bude přijato přibližně dvacet zdravých, věkově odpovídajících kontrol.

Kritéria pro zařazení:

Pro pacienty s DMD:

1. Rodič/opatrovník nebo účastník je schopen dát informovaný souhlas a/nebo souhlas, jak to vyžadují místní předpisy, a všichni jsou ochotni a schopni dodržovat protokol.
2. Účastník má při narození přiděleno mužské pohlaví a je ve věku 4 až 4 let
3. Účastník má potvrzenou diagnózu DMD na základě genetického testování a/nebo klinických záznamů v souladu s diagnózou.
4. Účastník byl na stabilní dávce glukokortikoidů po dobu 3 měsíců před účastí.
5. Účastník je ambulantní, jak je definováno schopností chodit po chodbě doma bez pomoci nebo podpory.

Pro zdravé kontroly odpovídající věku:

1. Rodič/opatrovník nebo účastník je schopen dát informovaný souhlas a/nebo souhlas, jak to vyžadují místní předpisy, a všichni jsou ochotni a schopni dodržovat protokol.
2. Účastník má přiděleno mužské pohlaví při narození a ve věku 4 až 4 let

Kritéria vyloučení:

Pro pacienty s DMD:

1. Účastník je/byl zařazen do jakékoli intervenční studie pro DMD v posledních 3 měsících nebo byl někdy zařazen do studie genové terapie.
2. Účastník je na jakékoli schválené terapii DMD kromě glukokortikoidů.
3. Účastník je v současné době nebo byl dříve léčen antisense oligonukleotidy s přeskočením exonu, jako jsou eteplirsen, golodirsen, casimersen a viltolarsen.
4. Účastník má jakýkoli předchozí nebo probíhající zdravotní stav, anamnézu nebo fyzický nález, které by mohly ovlivnit schopnost účastníka provádět hodnocení studie.
5. Účastník podstoupil větší chirurgický zákrok během 3 měsíců před náborem nebo plánovaný ortopedický chirurgický zákrok po kteroukoli dobu během této studie, která by narušovala schopnost provádět hodnocení.
6. Účastník má v anamnéze alergickou reakci na silikony nebo lepidla.
7. Účastník má aktivní implantované zařízení (např. kardiostimulátor). Implantovaná zařízení, jejichž fungování závisí na zdroji elektrické energie, se považují za aktivní zařízení.

Pro zdravé kontroly odpovídající věku:

1. Účastník má známé onemocnění pohybového aparátu nebo měl v posledních 3 měsících zranění pohybového aparátu.
2. Účastník má jiné onemocnění, které znemožňuje funkční testování.
3. Účastník je zařazen do jakékoli intervenční studie.
4. Účastník má nebo měl jakýkoli předchozí nebo probíhající zdravotní stav, anamnézu nebo fyzický nález, které by mohly ovlivnit schopnost účastníka provádět hodnocení studie.
5. Účastník prodělal větší chirurgický zákrok během 3 měsíců před náborem nebo plánovaný ortopedický chirurgický zákrok po kteroukoli dobu během této studie, která by narušovala schopnost provádět hodnocení studie.
6. Účastník má v anamnéze alergickou reakci na silikony nebo lepidla.
7. Účastník má aktivní implantované zařízení (např. kardiostimulátor). Implantovaná zařízení, jejichž fungování závisí na zdroji elektrické energie, se považují za aktivní zařízení.