Ocena ocen przeprowadzanych w domu na uczestnikach z DMD

Około dwudziestu ambulatoryjnych samców w wieku od 4 do

Zrekrutowanych zostanie około dwudziestu zdrowych, dobranych wiekowo grup kontrolnych.

Kryteria przyjęcia:

Dla pacjentów z DMD:

1. Rodzic/opiekun lub uczestnik jest w stanie wyrazić świadomą zgodę i/lub zgodę zgodnie z lokalnymi przepisami, a wszyscy są chętni i zdolni do przestrzegania protokołu.
2. Uczestnikowi przy urodzeniu przypisuje się płeć męską i jest w wieku od 4 do
3. Uczestnik ma potwierdzone rozpoznanie DMD na podstawie badań genetycznych i/lub zapisów klinicznych zgodnych z rozpoznaniem.
4. Uczestnik przyjmował stabilną dawkę glukokortykoidu przez 3 miesiące przed uczestnictwem.
5. Uczestnik jest chodzący, co definiuje się jako zdolność do chodzenia po korytarzu w domu bez pomocy lub wsparcia.

Dla zdrowej grupy kontrolnej dopasowanej do wieku:

1. Rodzic/opiekun lub uczestnik jest w stanie wyrazić świadomą zgodę i/lub zgodę zgodnie z lokalnymi przepisami, a wszyscy są chętni i zdolni do przestrzegania protokołu.
2. Uczestnikowi przypisywana jest płeć męska przy urodzeniu i wieku 4 do

Kryteria wyłączenia:

Dla pacjentów z DMD:

1. Uczestnik jest/był włączony do jakiegokolwiek badania interwencyjnego dotyczącego DMD w ciągu ostatnich 3 miesięcy lub kiedykolwiek był włączony do badania terapii genowej.
2. Uczestnik stosuje jakąkolwiek zatwierdzoną terapię DMD z wyjątkiem glikokortykosteroidów.
3. Uczestnik jest obecnie lub był leczony antysensownymi oligonukleotydami z pominięciem egzonu, takimi jak eteplirsen, golodirsen, kazimersen i viltolarsen.
4. Uczestnik ma jakiekolwiek wcześniejsze lub trwające schorzenie, historię medyczną lub stan fizyczny, które mogą mieć wpływ na zdolność uczestnika do przeprowadzania oceny badania.
5. Uczestnik przeszedł poważną operację w ciągu 3 miesięcy przed rekrutacją lub planował operację ortopedyczną w jakimkolwiek czasie podczas tego badania, co mogłoby zakłócić zdolność do przeprowadzania ocen.
6. Uczestnik ma historię reakcji alergicznej na silikony lub kleje.
7. Uczestnik ma wszczepione aktywne urządzenie (np. rozrusznik serca). Wszczepione urządzenia, których działanie polega na źródle energii elektrycznej, są uważane za urządzenia aktywne.

Dla zdrowej grupy kontrolnej dopasowanej do wieku:

1. Uczestnik ma znaną chorobę układu mięśniowo-szkieletowego lub doznał urazu układu mięśniowo-szkieletowego w ciągu ostatnich 3 miesięcy.
2. Uczestnik ma inną chorobę, która wyklucza przeprowadzenie testów funkcjonalnych.
3. Uczestnik zostaje włączony do dowolnego badania interwencyjnego.
4. Uczestnik ma lub miał jakiekolwiek wcześniejsze lub trwające schorzenia, historię medyczną lub dolegliwości fizyczne, które mogą mieć wpływ na zdolność uczestnika do przeprowadzania ocen badania.
5. Uczestnik przeszedł poważną operację w ciągu 3 miesięcy przed rekrutacją lub planował operację ortopedyczną w jakimkolwiek czasie w trakcie tego badania, co kolidowałoby z możliwością przeprowadzenia oceny badania.
6. Uczestnik ma historię reakcji alergicznej na silikony lub kleje.
7. Uczestnik ma wszczepione aktywne urządzenie (np. rozrusznik serca). Wszczepione urządzenia, których działanie polega na źródle energii elektrycznej, są uważane za urządzenia aktywne.