"Přetížení železem a endokrinologická onemocnění"
U pacientů s hemochromatózou nebo thalasémií dochází k progresivnímu poškození tkání a orgánů sekundárně k přetížení železem. Přetížení železem může být důsledkem transfuzní hemosiderózy a nadměrné absorpce železa v gastrointestinálním traktu. Ukládání železa v srdci, játrech a mnoha endokrinních žlázách má za následek vážné poškození těchto orgánů s různým stupněm endokrinního a orgánového selhání.
Ačkoli pacienti s přetížením železem často vykazují endokrinní poruchy, patogenetické mechanismy, které jsou základem endokrinopatií, nejsou zcela jasné. Zejména není objasněno, zda by se spektrum endokrinopatií mohlo měnit s postupujícím věkem. Všechny endokrinologické komorbidity se mohou vyvinout z primárního poškození cílové žlázy, ze sekundárního selhání hypofýzy nebo z obojího.
Cílem této studie je zjistit prevalenci endokrinologických onemocnění u dospělých pacientů s přetížením železem v důsledku β-talasémie nebo hemochromatózy a jejich vliv na pohodu a kvalitu života.
Design studie je prospektivní průřezová klinická studie. Všechny zapsané subjekty budou hodnoceny na endokrinní onemocnění. Protokol studie bude zahrnovat sběr dat z rodinné a pacientské anamnézy onemocnění, fyzikální vyšetření, hormonální vyšetření pro všechny endokrinní osy a instrumentální vyšetření.
Výsledky poskytnou důkazy o prevalenci endokrinních onemocnění u pacientů s přetížením železem a doplní informace k charakterizaci typu a stupně endokrinního deficitu a patogenních mechanismů, které se na něm podílejí, za účelem individualizace diagnostických a terapeutických přístupů.
Přehled studie
Postavení
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Modena, Itálie
- Nábor
- Unit of Endocrinology of Azienza Ospedaliero-Universitaria di Modena
-
Kontakt:
- Vincenzo Rochira, Professor
- Telefonní číslo: +390593962453
- E-mail: vincenzo.rochira@unimore.it
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Dospělí pacienti s potvrzenou diagnózou β-talasémie (závažná nebo intermediální) nebo s diagnózou hemochromatózy zapsaní na „Endokrinologické jednotce, oddělení lékařských specializací, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena Policlinico di Modena, Ospedale Civile di Baggiovara, Modena , Itálie".
Vzhledem k tomu, že talasémie je vzácná patologie a vzhledem k tomu, že postižení žláz s vnitřní sekrecí u pacientů s talasemií je extrémně časté (očekává se, že u každého pacienta bude nalezena alespoň jedna narušená endokrinologická osa), je počet pacientů, které zkoušející zařadí, vhodný. odhad prevalence endokrinního deficitu. Pacienti budou považováni za způsobilé podle kritérií pro zařazení a vyloučení, nezávisle na přítomnosti/nepřítomnosti známých endokrinních onemocnění a po poskytnutí jejich informovaného podepsaného souhlasu.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Určitá diagnóza β-thalasémie major nebo intermedia
- Určitá diagnóza hereditární hemochromatózy
- Dospělí pacienti ve věku od 18 do 65 let
Kritéria vyloučení:
- Osoby ve věku < 18 a > 65 let
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Odhadněte prevalenci endokrinních komorbidit β-talasémie v dospělosti
Časové okno: 12 let
|
12 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Vyhodnoťte prevalenci endokrinních onemocnění, abyste charakterizovali typ a stupeň endokrinních nedostatků
Časové okno: 12 let
|
12 let
|
|
Vyhodnoťte výskyt endokrinních onemocnění, abyste charakterizovali typ a stupeň endokrinních nedostatků
Časové okno: 12 let
|
12 let
|
|
Zkoumat vztahy mezi stavem železa a endokrinními změnami u této skupiny pacientů
Časové okno: 12 let
|
12 let
|
|
Zkoumat vztahy mezi stavem železa a srdečním onemocněním u této skupiny pacientů
Časové okno: 12 let
|
12 let
|
|
Zkoumat vztahy mezi stavem železa a onemocněním jater u této skupiny pacientů
Časové okno: 12 let
|
12 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Hematologická onemocnění
- Genetické choroby, vrozené
- Anémie
- Poruchy metabolismu železa
- Metabolismus, vrozené chyby
- Anémie, hemolytická, vrozená
- Anémie, hemolytika
- Hemoglobinopatie
- Metabolismus kovů, vrozené chyby
- Přetížení železem
- Thalasémie
- beta-thalasémie
- Hemochromatóza
- Hemosideróza
Další identifikační čísla studie
- 24/13
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .