"Surcharge en fer et maladies endocrinologiques"

Les patients atteints d'hémochromatose ou de thalassémie développent des lésions progressives des tissus et des organes secondaires à une surcharge en fer. La surcharge en fer peut résulter à la fois d’une hémosidérose transfusionnelle et d’une absorption gastro-intestinale excessive du fer. Les dépôts de fer dans le cœur, le foie et plusieurs glandes endocrines entraînent de graves dommages à ces organes, avec des degrés variables de défaillance endocrinienne et organique.

Bien que les patients présentant une surcharge en fer présentent souvent des troubles endocriniens, les mécanismes pathogénétiques sous-jacents aux endocrinopathies ne sont pas complètement clairs. En particulier, il n’est pas précisé si le spectre des endocrinopathies pourrait changer avec l’âge. Toutes les comorbidités endocrinologiques peuvent se développer à partir d’une lésion primaire de la glande cible, d’une insuffisance hypophysaire secondaire ou des deux.

Le but de cette étude est d'étudier la prévalence des maladies endocrinologiques chez les patients adultes présentant une surcharge en fer due à la β-thalassémie ou à l'hémochromatose et leur impact sur le bien-être et la qualité de vie.

La conception de l'étude est une étude clinique prospective transversale. Tous les sujets inscrits seront évalués pour les maladies endocriniennes. Le protocole d'étude comprendra la collecte de données sur les antécédents de maladies de la famille et des patients, un examen physique, une évaluation hormonale pour tous les axes endocriniens et des examens instrumentaux.

Les résultats fourniront des preuves sur la prévalence des maladies endocriniennes chez les patients présentant une surcharge en fer et ajouteront des informations pour caractériser le type et le degré de déficiences endocriniennes, ainsi que sur les mécanismes pathogéniques impliqués, afin d'individualiser les approches diagnostiques et thérapeutiques.