"IJzerstapeling en endocrinologische ziekten"

Patiënten met hemochromatose of thalassemie ontwikkelen progressieve weefsel- en orgaanschade als gevolg van ijzerstapeling. IJzerstapeling kan zowel het gevolg zijn van transfusionele hemosiderose als van overmatige ijzerabsorptie in het maagdarmkanaal. IJzerafzetting in het hart, de lever en meerdere endocriene klieren resulteert in ernstige schade aan deze organen, met variabele gradaties van endocriene en orgaanfalen.

Hoewel patiënten met ijzerstapeling vaak endocriene stoornissen vertonen, zijn de pathogenetische mechanismen die ten grondslag liggen aan endocrinopathieën niet helemaal duidelijk. In het bijzonder is het niet opgehelderd of het spectrum van endocrinopathieën zou kunnen veranderen met het ouder worden. Alle endocrinologische comorbiditeiten kunnen ontstaan ​​door primaire schade aan de doelklier, door secundair falen van de hypofyse of door beide.

Het doel van deze studie is om de prevalentie van endocrinologische ziekten bij volwassen patiënten met ijzerstapeling als gevolg van β-thalassemie of hemochromatose en hun impact op het welzijn en de kwaliteit van leven te onderzoeken.

Het onderzoeksontwerp is een prospectief cross-sectioneel klinisch onderzoek. Alle ingeschreven proefpersonen zullen worden beoordeeld op de endocriene ziekten. Het onderzoeksprotocol omvat het verzamelen van gegevens uit de ziektegeschiedenis van familie en patiënten, lichamelijk onderzoek, hormonale beoordeling voor alle endocriene assen en instrumentele onderzoeken.

De resultaten zullen bewijs leveren over de prevalentie van endocriene ziekten bij patiënten met ijzerstapeling en zullen informatie toevoegen om het type en de mate van endocriene tekortkomingen te karakteriseren, en over de betrokken pathogene mechanismen, om diagnostische en therapeutische benaderingen te individualiseren.