"Järnöverbelastning och endokrinologiska sjukdomar"

Patienter med hemokromatos eller talassemi utvecklar progressiva vävnads- och organskador sekundära till järnöverbelastning. Järnöverbelastning kan bero både på transfusionshemosideros och överskott av järnabsorption i mag-tarmkanalen. Järnavlagring i hjärtat, levern och flera endokrina körtlar resulterar i allvarlig skada på dessa organ, med varierande grader av endokrin och organsvikt.

Även om patienter med järnöverskott ofta uppvisar endokrina störningar, är de patogenetiska mekanismerna bakom endokrinopatierna inte helt klara. I synnerhet är det inte klarlagt om spektrumet av endokrinopatier kan förändras med stigande ålder. Alla endokrinologiska komorbiditeter kan utvecklas från en primär skada på målkörteln, från sekundär hypofyssvikt eller från båda.

Syftet med denna studie är att undersöka förekomsten av endokrinologiska sjukdomar hos vuxna patienter med järnöverskott på grund av β-talassemi eller hemokromatos och deras inverkan på välbefinnande och livskvalitet.

Studiedesignen är en prospektiv tvärsnittsstudie. Alla inskrivna försökspersoner kommer att utvärderas för de endokrina sjukdomarna. Studieprotokollet kommer att omfatta datainsamling från familjens och patienters sjukdomshistoria, fysisk undersökning, hormonell bedömning för alla endokrina axlar och instrumentella undersökningar.

Resultaten kommer att ge bevis på förekomsten av endokrina sjukdomar hos patienter med järnöverskott och kommer att lägga till information för att karakterisera typen och graden av endokrina brister, och om de patogena mekanismer som är involverade, för att individualisera diagnostiska och terapeutiska tillvägagångssätt.