"Sovraccarico di ferro e malattie endocrinologiche"

I pazienti affetti da emocromatosi o talassemia sviluppano danni progressivi ai tessuti e agli organi secondari al sovraccarico di ferro. Il sovraccarico di ferro può derivare sia dall’emosiderosi trasfusionale che dall’eccessivo assorbimento di ferro a livello gastrointestinale. La deposizione di ferro nel cuore, nel fegato e in numerose ghiandole endocrine provoca gravi danni a questi organi, con gradi variabili di insufficienza endocrina e d'organo.

Sebbene i pazienti con sovraccarico di ferro presentino spesso disturbi endocrini, i meccanismi patogenetici alla base delle endocrinopatie non sono del tutto chiari. In particolare non è chiarito se lo spettro delle endocrinopatie possa cambiare con l'avanzare dell'età. Tutte le comorbidità endocrinologiche possono svilupparsi da un danno primario della ghiandola bersaglio, da un'insufficienza secondaria dell'ipofisi o da entrambi.

Lo scopo di questo studio è quello di indagare la prevalenza delle malattie endocrinologiche nei pazienti adulti con sovraccarico di ferro dovuto alla β-talassemia o emocromatosi e il loro impatto sul benessere e sulla qualità della vita.

Il disegno dello studio è uno studio clinico prospettico trasversale. Tutti i soggetti arruolati saranno valutati per le malattie endocrine. Il protocollo di studio prevederà la raccolta dei dati provenienti dall'anamnesi familiare e patologica del paziente, l'esame obiettivo, la valutazione ormonale per tutti gli assi endocrini e gli esami strumentali.

I risultati forniranno prove sulla prevalenza delle malattie endocrine nei pazienti con sovraccarico di ferro e aggiungeranno informazioni per caratterizzare il tipo e il grado delle carenze endocrine e sui meccanismi patogenetici coinvolti, al fine di individuare approcci diagnostici e terapeutici.