"Sobrecarga de hierro y enfermedades endocrinológicas"

Los pacientes con hemocromatosis o talasemia desarrollan daños progresivos en tejidos y órganos secundarios a la sobrecarga de hierro. La sobrecarga de hierro puede deberse tanto a hemosiderosis transfusional como a un exceso de absorción gastrointestinal de hierro. La deposición de hierro en el corazón, el hígado y múltiples glándulas endocrinas produce daños graves a estos órganos, con grados variables de insuficiencia endocrina y orgánica.

Aunque los pacientes con sobrecarga de hierro suelen presentar trastornos endocrinos, los mecanismos patogénicos subyacentes a las endocrinopatías no están completamente claros. En particular, no está claro si el espectro de endocrinopatías podría cambiar con la edad. Todas las comorbilidades endocrinológicas pueden desarrollarse por un daño primario de la glándula diana, por una falla secundaria de la hipófisis o por ambos.

El objetivo de este estudio es investigar la prevalencia de enfermedades endocrinológicas en pacientes adultos con sobrecarga de hierro debido a β-talasemia o hemocromatosis y su impacto en el bienestar y la calidad de vida.

El diseño del estudio es un estudio clínico transversal prospectivo. Todos los sujetos inscritos serán evaluados para detectar enfermedades endocrinas. El protocolo del estudio incluirá la recopilación de datos de los antecedentes familiares y de enfermedades de los pacientes, examen físico, evaluación hormonal para todos los ejes endocrinos y exámenes instrumentales.

Los resultados proporcionarán evidencia sobre la prevalencia de enfermedades endocrinas en pacientes con sobrecarga de hierro y agregarán información para caracterizar el tipo y el grado de las deficiencias endocrinas, y sobre los mecanismos patogénicos involucrados, con el fin de individualizar los enfoques diagnósticos y terapéuticos.