"Jernoverbelastning og endokrinologiske sykdommer"

Pasienter med hemokromatose eller thalassemi utvikler progressive vev og organskader sekundært til jernoverbelastning. Jernoverskudd kan skyldes både transfusjonell hemosiderose og overflødig gastrointestinal jernabsorpsjon. Jernavsetning i hjertet, leveren og flere endokrine kjertler resulterer i alvorlig skade på disse organene, med varierende grader av endokrin og organsvikt.

Selv om pasienter med jernoverskudd ofte har endokrine lidelser, er de patogenetiske mekanismene som ligger til grunn for endokrinopatier ikke helt klare. Spesielt er det ikke avklart om spekteret av endokrinopatier kan endre seg med alderen. Alle endokrinologiske komorbiditeter kan utvikle seg fra en primær skade på målkjertelen, fra sekundær hypofysesvikt eller fra begge.

Målet med denne studien er å undersøke prevalensen av endokrinologiske sykdommer hos voksne pasienter med jernoverskudd på grunn av β-thalassemi eller hemokromatose og deres innvirkning på velvære og livskvalitet.

Studiedesignet er en prospektiv klinisk tverrsnittsstudie. Alle påmeldte forsøkspersoner vil bli evaluert for de endokrine sykdommene. Studieprotokollen vil omfatte datainnsamling fra familie og pasienters sykdomshistorie, fysisk undersøkelse, hormonvurdering for alle endokrine akser og instrumentelle undersøkelser.

Resultatene vil gi bevis på forekomsten av endokrine sykdommer hos pasienter med jernoverskudd og vil legge til informasjon for å karakterisere typen og graden av endokrine mangler, og på de patogene mekanismene som er involvert, for å individualisere diagnostiske og terapeutiske tilnærminger.