„Eisenüberladung und endokrinologische Erkrankungen“

Patienten mit Hämochromatose oder Thalassämie entwickeln als Folge einer Eisenüberladung fortschreitende Gewebe- und Organschäden. Eine Eisenüberladung kann sowohl durch eine transfusionsbedingte Hämosiderose als auch durch eine übermäßige gastrointestinale Eisenabsorption verursacht werden. Eisenablagerungen im Herzen, in der Leber und in mehreren endokrinen Drüsen führen zu schweren Schäden an diesen Organen mit unterschiedlichem Ausmaß an endokrinem und Organversagen.

Obwohl Patienten mit Eisenüberladung häufig endokrine Störungen aufweisen, sind die pathogenetischen Mechanismen, die Endokrinopathien zugrunde liegen, nicht vollständig geklärt. Insbesondere ist nicht geklärt, ob sich das Spektrum der Endokrinopathien mit zunehmendem Alter verändern könnte. Alle endokrinologischen Komorbiditäten können sich aus einer primären Schädigung der Zieldrüse, aus einem sekundären Hypophysenversagen oder aus beidem entwickeln.

Ziel dieser Studie ist es, die Prävalenz endokrinologischer Erkrankungen bei erwachsenen Patienten mit Eisenüberladung aufgrund von β-Thalassämie oder Hämochromatose und deren Auswirkungen auf das Wohlbefinden und die Lebensqualität zu untersuchen.

Das Studiendesign ist eine prospektive klinische Querschnittsstudie. Alle eingeschriebenen Probanden werden auf endokrine Erkrankungen untersucht. Das Studienprotokoll umfasst die Datenerfassung aus der Familien- und Krankheitsgeschichte des Patienten, die körperliche Untersuchung, die hormonelle Beurteilung aller endokrinen Achsen und instrumentelle Untersuchungen.

Die Ergebnisse werden Hinweise zur Prävalenz endokriner Erkrankungen bei Patienten mit Eisenüberladung liefern und Informationen zur Charakterisierung der Art und des Ausmaßes endokriner Defizite sowie der beteiligten pathogenen Mechanismen liefern, um diagnostische und therapeutische Ansätze zu individualisieren.