"raudan ylikuormitus ja endokrinologiset sairaudet"

Hemokromatoosia tai talassemiaa sairastaville potilaille kehittyy eteneviä kudos- ja elinvaurioita raudan ylikuormituksen seurauksena. Raudan ylikuormitus voi johtua sekä verensiirrosta johtuvasta hemosideroosista että ruuansulatuskanavan liiallisesta raudan imeytymisestä. Raudan kerääntyminen sydämeen, maksaan ja useisiin umpieritysrauhasiin johtaa näiden elinten vakaviin vaurioihin, joihin liittyy vaihtelevaasteisia hormonitoimintaa ja elinten vajaatoimintaa.

Vaikka raudan ylikuormitusta sairastavilla potilailla on usein endokriinisiä häiriöitä, endokrinopatioiden taustalla olevat patogeneettiset mekanismit eivät ole täysin selviä. Erityisesti ei ole selvitetty, voisiko endokrinopatioiden kirjo muuttua iän myötä. Kaikki endokrinologiset liitännäissairaudet voivat kehittyä kohderauhasen primaarisesta vauriosta, aivolisäkkeen sekundaarisesta vajaatoiminnasta tai molemmista.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on selvittää endokrinologisten sairauksien esiintyvyyttä aikuispotilailla, joilla on β-talassemiasta tai hemokromatoosista johtuva raudan ylikuormitus ja niiden vaikutus hyvinvointiin ja elämänlaatuun.

Tutkimussuunnitelma on prospektiivinen poikkileikkaus kliininen tutkimus. Kaikki ilmoittautuneet tutkitaan hormonaalisten sairauksien varalta. Tutkimuspöytäkirja sisältää tiedonkeruun perheen ja potilaiden sairaushistoriasta, lääkärintarkastuksen, hormonaalisen arvioinnin kaikille endokriinisille akseleille ja instrumentaalitutkimukset.

Tulokset antavat näyttöä endokriinisten sairauksien esiintyvyydestä potilailla, joilla on raudan liikavarasto, ja lisäävät tietoa endokriinisten puutteiden tyypin ja asteen karakterisoimiseksi sekä asiaan liittyvistä patogeenisistä mekanismeista, jotta diagnostisia ja terapeuttisia lähestymistapoja voidaan yksilöidä.