"Vastúlterhelés és endokrinológiai betegségek"

A hemochromatosisban vagy talaszémiában szenvedő betegeknél a vastúlterhelés következtében progresszív szöveti és szervi károsodások alakulnak ki. A vas túlterhelése mind a transzfúziós hemosiderózis, mind a gasztrointesztinális vas túlzott felszívódásának következménye lehet. A szívben, a májban és a több endokrin mirigyben történő vaslerakódás súlyos károsodást okoz ezekben a szervekben, változó mértékű endokrin és szervi elégtelenséggel.

Bár a vastúlterhelésben szenvedő betegek gyakran endokrin rendellenességeket mutatnak, az endokrinpátiák hátterében álló patogenetikai mechanizmusok nem teljesen tiszták. Különösen nem tisztázott, hogy az endokrinopátiák spektruma változhat-e az életkor előrehaladtával. Minden endokrinológiai társbetegség kialakulhat a célmirigy elsődleges károsodásából, az agyalapi mirigy másodlagos elégtelenségéből vagy mindkettőből.

A tanulmány célja, hogy megvizsgálja az endokrinológiai betegségek prevalenciáját β-thalassaemia vagy hemochromatosis miatti vastúlterhelésben szenvedő felnőtt betegek körében, valamint ezek hatását a jólétre és az életminőségre.

A vizsgálati terv egy prospektív keresztmetszeti klinikai vizsgálat. Minden beiratkozott alany endokrin betegségekre nézve kiértékelve lesz. A vizsgálati protokoll tartalmazni fogja a család és a betegek betegségtörténetéből származó adatgyűjtést, fizikális vizsgálatot, hormonális értékelést minden endokrin tengelyre és műszeres vizsgálatokat.

Az eredmények bizonyítékot szolgáltatnak az endokrin betegségek prevalenciájáról a vastúltengésben szenvedő betegek körében, és információkat adnak az endokrin hiányosságok típusának és mértékének jellemzésére, valamint az érintett patogén mechanizmusokra, a diagnosztikai és terápiás megközelítések egyénre szabása érdekében.