Strukturálně-funkční konektor u lékově rezistentních epilepsií a neurovývojových syndromů s epilepsií

Elektroencefalografie je nástrojem volby pro diagnostiku epilepsie. Jeho použití na klinice roste, zejména ve formě s vysokou hustotou (HD-EEG), protože může být použit jako neurozobrazovací nástroj, který podporuje proces identifikace epileptogenní sítě (NE) a monitoruje vývoj mozkové konektivity přes čas ve vztahu k epileptickému procesu. Zejména reorganizace funkčního konektomu po farmakologické a/nebo chirurgické léčbě epilepsie je aspektem, který je stále málo prozkoumán, ale mohl by představovat užitečný prognostický faktor, který může zlepšit klinickou léčbu epilepsie. postižená osoba. Kromě toho lze EEG s vysokou hustotou použít pro účely charakterizace funkční konektivity mozku u některých vzácných neurovývojových onemocnění, zejména Angelmanova syndromu a Dup15q syndromu, patologický je stále častěji studován jako model neurovývojových, kognitivních a behaviorálních změn vedle epilepsie. Relativně k nedávnému vývoji potenciálně "chorobu modifikujících" terapií pro tyto patologické stavy skutečně existuje potřeba markerů mozkových funkcí užitečných pro objektivní sledování klinického vývoje.

Tato studie zahrnuje systematizaci dat z neinvazivních klinicko-instrumentálních vyšetření, jako je EEG a strukturální MRI, získaných během diagnostického procesu u farmakorezistentních epilepsií a vzácných neurovývojových syndromů spojených s epilepsií, s cílem analyzovat vztah mezi funkčně-strukturální organizací. mozkového systému a klinických aspektů, včetně kognitivních a behaviorálních funkcí. V souvislosti s epilepsií bude proveden sběr dat, na který budou aplikovány nejnovější analytické přístupy související se studiem funkčního konektomu, s cílem charakterizovat reorganizaci mozkových sítí v čase s hypotézou o procesu progresivní „normalizace“. " z nich u subjektů, u kterých se po průběhu léčby (farmakologické a/nebo chirurgické) objeví úplná svoboda nebo výrazné snížení záchvatů. Souběžně s tím bude analyzován vztah mezi organizací funkčních sítí a kognitivně/behaviorálním fungováním před a po léčbě, aby se získal dynamický a longitudinální pohled na klinický vývoj pacientů. S ohledem na tuto skutečnost je důležité pochopit, že funkční aktivita je vnitřně spojena s mozkovými strukturami a ve skutečnosti projekt bere v úvahu anatomicko-funkční vztah konektomu. Tento vztah je zásadní u vzácných neurovývojových syndromů, jako je Angelmanův syndrom a Dup15q, kde je použití strukturně-funkčního konektomu relevantním novým prvkem pro účely charakterizace vysoce komplexního obrazu, který narušuje globální vývoj postiženého dítěte/osoby. . Vztah mezi změnami ve funkčních vztazích mezi oblastmi mozku a základními fyzickými spojeními, stejně jako vztah mezi nimi a neurovývojem, jsou stále špatně pochopeny. Druhým cílem projektu je proto zobecnit použití těchto metod šetrných k pacientům, počínaje daty shromážděnými neinvazivními přístroji, s cílem zlepšit charakterizaci neurokognitivního profilu a také jako užitečný nástroj k identifikaci biomarkerů specifických pro syndrom k použití při sledování klinického vývoje.