Conectoma estructural-funcional en epilepsias resistentes a fármacos y síndromes del desarrollo neurológico con epilepsia

La electroencefalografía es la herramienta de elección para el diagnóstico de la epilepsia. Su uso está aumentando en la clínica, especialmente en su forma de alta densidad (HD-EEG), porque puede usarse como herramienta de neuroimagen, apoyando el proceso de identificación de la red epileptogénica (NE) y monitorizando la evolución de la conectividad cerebral a lo largo de la vida. tiempo en relación con el proceso epiléptico. En particular, la reorganización del conectoma funcional tras el tratamiento farmacológico y/o quirúrgico de la epilepsia es un aspecto aún poco estudiado, pero podría representar un factor pronóstico útil que puede mejorar el manejo clínico de la epilepsia. la persona afectada. Además, el EEG de alta densidad se puede aplicar con el fin de caracterizar la conectividad cerebral funcional en algunas enfermedades raras del desarrollo neurológico, en particular el síndrome de Angelman y el síndrome Dup15q, patológicos que se estudian cada vez más como modelo de alteraciones cognitivas y conductuales del desarrollo neurológico, además de la epilepsia. En relación con los desarrollos recientes de terapias potencialmente "modificadoras de la enfermedad" para estas patologías, existe de hecho una necesidad de marcadores del funcionamiento cerebral útiles para monitorear objetivamente el desarrollo clínico.

El presente estudio involucra la sistematización de datos provenientes de evaluaciones clínico-instrumentales no invasivas como EEG y resonancia magnética estructural, adquiridos durante el proceso de diagnóstico en epilepsias farmacorresistentes y síndromes raros del neurodesarrollo asociados a la epilepsia, con el fin de analizar la relación entre organización funcional-estructural. del sistema cerebral y aspectos clínicos, incluido el funcionamiento cognitivo y conductual. En el contexto de la epilepsia, se realizará una recopilación de datos a los que se aplicarán enfoques analíticos recientes relacionados con el estudio del conectoma funcional, con el objetivo de caracterizar la reorganización de las redes cerebrales a lo largo del tiempo, hipotetizando un proceso de "normalización" progresiva. " de estos en sujetos que presentan, después del curso del tratamiento (farmacológico y/o quirúrgico), libertad total o una reducción significativa de las convulsiones. Paralelamente, se analizará la relación entre la organización de redes funcionales y el funcionamiento cognitivo/conductual pre y postratamiento, con el fin de obtener una visión dinámica y longitudinal de la evolución clínica de los pacientes. Teniendo esto en cuenta, es importante comprender que la actividad funcional está intrínsecamente ligada a las estructuras cerebrales y, de hecho, el proyecto tiene en cuenta la relación anatomo-funcional del conectoma. Esta relación es crucial en síndromes raros del neurodesarrollo, como el síndrome de Angelman y el Dup15q, donde el uso del conectoma estructural-funcional es un elemento novedoso relevante con el propósito de caracterizar un cuadro altamente complejo que altera el desarrollo global del niño/persona afectado. . De hecho, la relación entre los cambios en las relaciones funcionales entre las áreas del cerebro y las conexiones físicas subyacentes, así como la relación entre éstas y el neurodesarrollo, todavía no se comprende bien. Por tanto, el segundo objetivo del proyecto es generalizar el uso de estos métodos amigables para el paciente, comenzando con datos recopilados con instrumentación no invasiva, para mejorar la caracterización del perfil neurocognitivo, así como una herramienta útil para identificar biomarcadores específicos del síndrome. para ser utilizado en el seguimiento del desarrollo clínico.