Rakenteellisesti toimiva yhteys lääkeresistenteissä epilepsioissa ja epilepsiaan liittyvissä neurokehitysoireyhtymissä

Elektroenkefalografia on valittu väline epilepsian diagnosointiin. Sen käyttö on lisääntymässä klinikalla, erityisesti sen HD-EEG-muodossa, koska sitä voidaan käyttää neuroimaging-työkaluna, joka tukee epileptogeenisen verkon (NE) tunnistamisprosessia ja seuraa aivoyhteyksien kehitystä. aika suhteessa epileptiseen prosessiin.Erityisesti toiminnallisen yhteyden uudelleenjärjestely epilepsian farmakologisen ja/tai kirurgisen hoidon jälkeen on näkökohta, jota on vielä vähän tutkittu, mutta se voi olla hyödyllinen prognostinen tekijä, joka voi parantaa epilepsian kliinistä hoitoa. kärsinyt henkilö. Lisäksi korkeatiheyksistä EEG:tä voidaan soveltaa funktionaalisen aivoyhteyden karakterisointiin joissakin harvinaisissa hermoston kehityssairauksissa, erityisesti Angelmanin oireyhtymässä ja Dup15q-oireyhtymässä, joita patologista tutkitaan yhä enemmän hermoston kehityksen, kognitiivisten ja käyttäytymismuutosten mallina epilepsian lisäksi. Suhteellisen viimeaikaiseen kehitykseen mahdollisesti "sairautta modifioivista" hoitomuodoista näihin patologioihin, todellakin tarvitaan aivojen toiminnan markkereita, jotka ovat hyödyllisiä kliinisen kehityksen objektiivisessa seurannassa.

Tässä tutkimuksessa systematisoidaan ei-invasiivisista kliinis-instrumentaalisista arvioinneista, kuten EEG:stä ja rakenteellisesta MRI:stä saatuja tietoja lääkeresistenttien epilepsioiden ja harvinaisten epilepsiaan liittyvien hermoston kehitysoireyhtymien diagnosointiprosessin aikana, jotta voidaan analysoida funktionaalisten rakenteellisten organisaatioiden välistä suhdetta. aivojärjestelmän ja kliiniset näkökohdat, mukaan lukien kognitiivinen ja käyttäytymistoiminta. Epilepsian yhteydessä toteutetaan tiedonkeruu, johon sovelletaan viimeaikaisia ​​analyyttisiä lähestymistapoja, jotka liittyvät toiminnallisen konnektomin tutkimukseen. Tavoitteena on karakterisoida aivojen verkostojen uudelleenorganisoitumista ajan mittaan ja olettaa etenevän "normalisoitumisen" prosessi. Näistä potilailla, joilla on (farmakologisen ja/tai kirurgisen) hoitojakson jälkeen täydellinen vapautuminen tai kohtausten merkittävä väheneminen. Samanaikaisesti analysoidaan toiminnallisten verkostojen organisoitumisen ja kognitiivisen/käyttäytymisen toiminnan suhdetta ennen ja jälkeen hoitoa, jotta saadaan dynaaminen ja pitkittäinen näkemys potilaiden kliinisestä evoluutiosta. Tätä silmällä pitäen on tärkeää ymmärtää, että toiminnallinen toiminta liittyy olennaisesti aivojen rakenteisiin, ja itse asiassa projekti ottaa huomioon konnektomin anatomo-toiminnallisen suhteen. Tämä suhde on ratkaiseva harvinaisissa hermoston kehitysoireyhtymissä, kuten Angelmanin oireyhtymässä ja Dup15q:ssa, joissa rakenteellis-toiminnallisen konnektomin käyttö on olennainen uusi elementti luonnehtimaan erittäin monimutkaista kuvaa, joka häiritsee sairastuneen lapsen/henkilön globaalia kehitystä. . Itse asiassa aivoalueiden toiminnallisten suhteiden muutosten ja taustalla olevien fyysisten yhteyksien välinen suhde sekä näiden ja hermoston kehityksen välinen suhde on edelleen huonosti ymmärretty. Projektin toinen tavoite onkin yleistää näiden potilasystävällisten menetelmien käyttö aloittaen noninvasiivisilla instrumenteilla kerätyistä tiedoista neurokognitiivisen profiilin karakterisoinnin parantamiseksi sekä hyödyllinen työkalu oireyhtymäspesifisten biomarkkerien tunnistamiseen. käytettäväksi kliinisen kehityksen seurannassa.