Strukturellt funktionellt Connectome vid läkemedelsresistenta epilepsier och neuroutvecklingssyndrom med epilepsi

Elektroencefalografi är det bästa verktyget för diagnos av epilepsi. Dess användning ökar på kliniken, särskilt i sin högdensitetsform (HD-EEG), eftersom den kan användas som ett neuroavbildningsverktyg, som stödjer processen att identifiera det epileptogena nätverket (NE) och övervaka utvecklingen av hjärnanslutning över tid i relation till den epileptiska processen. Speciellt är omorganisationen av det funktionella connectomet efter farmakologisk och/eller kirurgisk behandling av epilepsi en aspekt som fortfarande är lite studerad, men den kan representera en användbar prognostisk faktor som kan förbättra den kliniska hanteringen av epilepsi. den drabbade personen. Dessutom kan högdensitets-EEG användas i syfte att karakterisera funktionell hjärnanslutning i vissa sällsynta neuroutvecklingssjukdomar, särskilt Angelmans syndrom och Dup15q syndrom, patologiskt studeras allt mer som en modell av neuroutvecklingsmässiga, kognitiva och beteendemässiga förändringar förutom epilepsi. Relativt till den senaste utvecklingen av potentiellt "sjukdomsmodifierande" terapier för dessa patologier, finns det verkligen ett behov av markörer för hjärnans funktion som är användbara för att objektivt övervaka klinisk utveckling.

Den föreliggande studien involverar systematisering av data från icke-invasiva klinisk-instrumentella bedömningar såsom EEG och strukturell MRI, förvärvad under diagnosprocessen vid läkemedelsresistenta epilepsier och sällsynta neuroutvecklingssyndrom associerade med epilepsi, för att analysera sambandet mellan funktionell-strukturell organisation av hjärnsystemet och kliniska aspekter, inklusive kognitiv och beteendemässig funktion. I samband med epilepsi kommer en datainsamling att genomföras till vilken nya analytiska tillvägagångssätt relaterade till studiet av det funktionella konnektoret kommer att tillämpas, i syfte att karakterisera omorganiseringen av hjärnnätverk över tid, med hypoteser om en process av progressiv "normalisering". " av dessa hos patienter som efter behandlingsförloppet (farmakologisk och/eller kirurgiskt) uppvisar total frihet eller en betydande minskning av anfall. Parallellt kommer sambandet mellan organisationen av funktionella nätverk och kognitivt/beteendemässigt fungerande för- och efterbehandling att analyseras, för att få en dynamisk och longitudinell bild av patienternas kliniska evolution. Med detta i åtanke är det viktigt att förstå att funktionell aktivitet är naturligt kopplad till hjärnans strukturer, och i själva verket tar projektet hänsyn till det anatomo-funktionella förhållandet mellan connectome. Detta förhållande är avgörande vid sällsynta neuroutvecklingssyndrom, såsom Angelmans syndrom och Dup15q, där användningen av det strukturella-funktionella connectomet är ett relevant nytt element i syfte att karakterisera en mycket komplex bild som stör den globala utvecklingen av det drabbade barnet/personen. . Faktum är att förhållandet mellan förändringar i funktionella relationer mellan hjärnområden och underliggande fysiska kopplingar, liksom förhållandet mellan dessa och neuroutveckling, fortfarande är dåligt förstådda. Det andra målet med projektet är därför att generalisera användningen av dessa patientvänliga metoder, med början med data som samlats in med icke-invasiv instrumentering, för att förbättra karakteriseringen av den neurokognitiva profilen, samt ett användbart verktyg för att identifiera syndromspecifika biomarkörer användas för att övervaka den kliniska utvecklingen.