Connectome structurel-fonctionnel dans les épilepsies pharmacorésistantes et les syndromes neurodéveloppementaux avec épilepsie

L'électroencéphalographie est l'outil de choix pour le diagnostic de l'épilepsie. Son utilisation est croissante en clinique, notamment sous sa forme haute densité (HD-EEG), car elle peut être utilisée comme outil de neuroimagerie, soutenant le processus d'identification du réseau épileptogène (NE) et surveillant l'évolution de la connectivité cérébrale au fil du temps. temps en relation avec le processus épileptique. En particulier, la réorganisation du connectome fonctionnel suite au traitement pharmacologique et/ou chirurgical de l'épilepsie est un aspect encore peu étudié, mais il pourrait représenter un facteur pronostique utile pouvant améliorer la prise en charge clinique de la personne concernée. En outre, l'EEG haute densité peut être appliqué dans le but de caractériser la connectivité cérébrale fonctionnelle dans certaines maladies neurodéveloppementales rares, en particulier le syndrome d'Angelman et le syndrome Dup15q, pathologiques étant de plus en plus étudiés comme modèle d'altérations neurodéveloppementales, cognitives et comportementales en plus de l'épilepsie. Par rapport aux développements récents de thérapies potentiellement « modificatrices » pour ces pathologies, il existe en effet un besoin de marqueurs du fonctionnement cérébral utiles pour suivre objectivement le développement clinique.

La présente étude implique la systématisation des données d'évaluations clinico-instrumentales non invasives telles que l'EEG et l'IRM structurelle, acquises au cours du processus de diagnostic des épilepsies pharmacorésistantes et des syndromes neurodéveloppementaux rares associés à l'épilepsie, afin d'analyser la relation entre l'organisation fonctionnelle-structurelle. du système cérébral et des aspects cliniques, y compris le fonctionnement cognitif et comportemental. Dans le contexte de l'épilepsie, une collecte de données sera réalisée à laquelle seront appliquées des approches analytiques récentes liées à l'étude du connectome fonctionnel, dans le but de caractériser la réorganisation des réseaux cérébraux au fil du temps, en faisant l'hypothèse d'un processus de « normalisation » progressive. " de ceux-ci chez des sujets qui présentent, après le déroulement du traitement (pharmacologique et/ou chirurgical), une liberté totale ou une réduction significative des crises. En parallèle, la relation entre l'organisation des réseaux fonctionnels et le fonctionnement cognitif/comportemental avant et après traitement sera analysée, afin d'obtenir une vision dynamique et longitudinale de l'évolution clinique des patients. Dans cette optique, il est important de comprendre que l’activité fonctionnelle est intrinsèquement liée aux structures cérébrales, et de fait le projet prend en compte la relation anatomo-fonctionnelle du connectome. Cette relation est cruciale dans les syndromes neurodéveloppementaux rares, tels que le syndrome d'Angelman et Dup15q, où l'utilisation du connectome structurel-fonctionnel est un nouvel élément pertinent dans le but de caractériser un tableau très complexe qui perturbe le développement global de l'enfant/de la personne affectée. . En effet, la relation entre les modifications des relations fonctionnelles entre les zones cérébrales et les connexions physiques sous-jacentes, ainsi que la relation entre celles-ci et le développement neurologique, sont encore mal comprises. Le deuxième objectif du projet est donc de généraliser l'utilisation de ces méthodes adaptées aux patients, en commençant par des données collectées avec une instrumentation non invasive, afin d'améliorer la caractérisation du profil neurocognitif, ainsi qu'un outil utile pour identifier les biomarqueurs spécifiques du syndrome. à utiliser pour suivre le développement clinique.