Strukturelt funksjonelt konnektor ved medikamentresistente epilepsier og nevroutviklingssyndromer med epilepsi

Elektroencefalografi er det foretrukne verktøyet for diagnostisering av epilepsi. Bruken øker i klinikken, spesielt i sin høydensitetsform (HD-EEG), fordi den kan brukes som et nevroavbildningsverktøy, som støtter prosessen med å identifisere det epileptogene nettverket (NE) og overvåke utviklingen av hjerneforbindelser over tid i forhold til den epileptiske prosessen. Spesielt er reorganiseringen av det funksjonelle konnektoret etter farmakologisk og/eller kirurgisk behandling av epilepsi et aspekt som fortsatt er lite studert, men det kan representere en nyttig prognostisk faktor som kan forbedre den kliniske håndteringen av epilepsi. den berørte personen. I tillegg kan EEG med høy tetthet brukes med det formål å karakterisere funksjonell hjernetilkobling i noen sjeldne nevroutviklingssykdommer, spesielt Angelman syndrom og Dup15q syndrom, patologisk blir stadig mer studert som en modell av nevroutviklingsmessige, kognitive og atferdsendringer i tillegg til epilepsi. Relativt til nyere utvikling av potensielt "sykdomsmodifiserende" terapier for disse patologiene, er det virkelig et behov for markører for hjernefunksjon som er nyttige for objektivt å overvåke klinisk utvikling.

Denne studien involverer systematisering av data fra ikke-invasive klinisk-instrumentelle vurderinger som EEG og strukturell MR, ervervet under diagnoseprosessen ved medikamentresistente epilepsier og sjeldne nevroutviklingssyndromer assosiert med epilepsi, for å analysere forholdet mellom funksjonell-strukturell organisering. av hjernesystemet og kliniske aspekter, inkludert kognitiv og atferdsmessig funksjon. I sammenheng med epilepsi vil det bli utført en datainnsamling som nyere analytiske tilnærminger knyttet til studiet av det funksjonelle konnektoret vil bli brukt, med sikte på å karakterisere reorganiseringen av hjernenettverk over tid, og anta en prosess med progressiv "normalisering". " av disse hos personer som etter behandlingsforløpet (farmakologisk og/eller kirurgisk) har total frihet eller en betydelig reduksjon av anfall. Parallelt vil forholdet mellom organisering av funksjonelle nettverk og kognitiv/atferdsmessig fungering før- og etterbehandling analyseres, for å få et dynamisk og longitudinelt syn på pasientenes kliniske evolusjon. Med dette i tankene er det viktig å forstå at funksjonell aktivitet er iboende knyttet til hjernestrukturer, og faktisk tar prosjektet hensyn til det anatomo-funksjonelle forholdet til connectome. Dette forholdet er avgjørende ved sjeldne nevroutviklingssyndromer, som Angelmans syndrom og Dup15q, der bruken av det strukturelle-funksjonelle konnektoren er et relevant nytt element i den hensikt å karakterisere et svært komplekst bilde som forstyrrer den globale utviklingen til det berørte barnet/personen. . Faktisk er forholdet mellom endringer i funksjonelle forhold mellom hjerneområder og underliggende fysiske forbindelser, samt forholdet mellom disse og nevroutvikling, fortsatt dårlig forstått. Det andre målet med prosjektet er derfor å generalisere bruken av disse pasientvennlige metodene, med utgangspunkt i data samlet inn med ikke-invasiv instrumentering, for å forbedre karakteriseringen av den nevrokognitive profilen, samt et nyttig verktøy for å identifisere syndromspesifikke biomarkører. skal brukes til å overvåke klinisk utvikling.