Konektom strukturalno-funkcjonalny w padaczkach lekoopornych i zespołach neurorozwojowych przebiegających z padaczką

Elektroencefalografia jest narzędziem z wyboru w diagnostyce padaczki. Coraz powszechniejsze jest jego zastosowanie w klinice, zwłaszcza w postaci o dużej gęstości (HD-EEG), ponieważ może być wykorzystywane jako narzędzie do neuroobrazowania, wspomagające proces identyfikacji sieci epileptogennej (NE) i monitorujące ewolucję łączności mózgowej w ciągu W szczególności reorganizacja funkcjonalnego konektomu po farmakologicznym i/lub chirurgicznym leczeniu padaczki jest aspektem, który jest wciąż mało zbadany, ale może stanowić użyteczny czynnik prognostyczny, który może poprawić leczenie kliniczne dotknięta osoba. Ponadto EEG o dużej gęstości można zastosować do scharakteryzowania funkcjonalnych połączeń mózgowych w niektórych rzadkich chorobach neurorozwojowych, w szczególności w zespole Angelmana i zespole Dup15q, patologiach coraz częściej badanych jako model zmian neurorozwojowych, poznawczych i behawioralnych oprócz padaczki. W porównaniu z ostatnimi osiągnięciami w zakresie potencjalnie „modyfikujących chorobę” terapii tych patologii, rzeczywiście istnieje zapotrzebowanie na markery funkcjonowania mózgu przydatne do obiektywnego monitorowania rozwoju klinicznego.

Celem niniejszego badania jest usystematyzowanie danych pochodzących z nieinwazyjnych badań kliniczno-instrumentalnych, takich jak EEG i MRI strukturalne, uzyskanych w trakcie diagnostyki padaczek lekoopornych i rzadkich zespołów neurorozwojowych związanych z padaczką, w celu analizy związku pomiędzy organizacją funkcjonalno-strukturalną mózgu i aspekty kliniczne, w tym funkcjonowanie poznawcze i behawioralne. W kontekście padaczki przeprowadzone zostanie gromadzenie danych, do których zostaną zastosowane najnowsze podejścia analityczne związane z badaniem konektomu funkcjonalnego, w celu scharakteryzowania reorganizacji sieci mózgowych w czasie, stawiając hipotezę o procesie postępującej „normalizacji” „ z nich u pacjentów, u których po zakończeniu leczenia (farmakologicznego i/lub chirurgicznego) wystąpiła całkowita wolność lub znaczna redukcja napadów. Równolegle analizowany będzie związek między organizacją sieci funkcjonalnych a funkcjonowaniem poznawczym/behawioralnym przed i po leczeniu, aby uzyskać dynamiczny i podłużny obraz ewolucji klinicznej pacjentów. Mając to na uwadze, ważne jest, aby zrozumieć, że aktywność funkcjonalna jest nierozerwalnie powiązana ze strukturami mózgu, a projekt uwzględnia powiązania anatomiczno-funkcjonalne konektomu. Zależność ta ma kluczowe znaczenie w rzadkich zespołach neurorozwojowych, takich jak zespół Angelmana i Dup15q, gdzie zastosowanie konektomu strukturalno-funkcjonalnego jest istotnym nowym elementem w celu scharakteryzowania wysoce złożonego obrazu zakłócającego globalny rozwój chorego dziecka/osoby . Rzeczywiście, związek między zmianami w relacjach funkcjonalnych między obszarami mózgu a leżącymi u ich podstaw połączeniami fizycznymi, a także związek między nimi a rozwojem neurologicznym są nadal słabo poznane. Drugim celem projektu jest zatem uogólnienie stosowania tych przyjaznych pacjentowi metod, zaczynając od danych zebranych za pomocą nieinwazyjnej aparatury, w celu poprawy charakterystyki profilu neurokognitywnego, a także jako przydatnego narzędzia do identyfikacji biomarkerów specyficznych dla zespołu do stosowania w monitorowaniu rozwoju klinicznego.