Structureel-functioneel connectoom bij medicijnresistente epilepsieën en neurologische ontwikkelingssyndromen met epilepsie

Elektro-encefalografie is het instrument bij uitstek voor de diagnose van epilepsie. Het gebruik ervan in de kliniek neemt toe, vooral in de vorm met hoge dichtheid (HD-EEG), omdat het kan worden gebruikt als een hulpmiddel voor neuroimaging, ter ondersteuning van het proces van identificatie van het epileptogene netwerk (NE) en het monitoren van de evolutie van de hersenconnectiviteit gedurende de hele periode. tijd in relatie tot het epileptische proces. Met name de reorganisatie van het functionele connectoom na farmacologische en/of chirurgische behandeling van epilepsie is een aspect dat nog weinig bestudeerd is, maar het zou een nuttige prognostische factor kunnen zijn die de klinische behandeling van epilepsie kan verbeteren. de getroffen persoon. Bovendien kan EEG met hoge dichtheid worden toegepast met het oog op het karakteriseren van functionele hersenconnectiviteit bij enkele zeldzame neurologische ontwikkelingsziekten, met name het Angelman-syndroom en het Dup15q-syndroom, dat pathologisch steeds vaker wordt bestudeerd als een model van neurologische, cognitieve en gedragsmatige veranderingen naast epilepsie. In verhouding tot de recente ontwikkelingen van potentieel ‘ziektemodificerende’ therapieën voor deze pathologieën, is er inderdaad behoefte aan markers van het functioneren van de hersenen die nuttig zijn om de klinische ontwikkeling objectief te volgen.

De huidige studie omvat de systematisering van gegevens van niet-invasieve klinisch-instrumentele beoordelingen zoals EEG en structurele MRI, verkregen tijdens het diagnoseproces bij medicijnresistente epilepsieën en zeldzame neurologische ontwikkelingssyndromen geassocieerd met epilepsie, om de relatie tussen functioneel-structurele organisatie van het hersensysteem en klinische aspecten, inclusief cognitief en gedragsmatig functioneren. In de context van epilepsie zal een gegevensverzameling worden uitgevoerd waarop recente analytische benaderingen met betrekking tot de studie van het functionele connectoom zullen worden toegepast, met als doel de reorganisatie van hersennetwerken in de loop van de tijd te karakteriseren, waarbij een proces van progressieve ‘normalisatie’ wordt verondersteld. " hiervan bij proefpersonen die na het verloop van de behandeling (farmacologische en/of chirurgische ingreep) totale vrijheid of een significante vermindering van de aanvallen vertonen. Parallel zal de relatie tussen de organisatie van functionele netwerken en het cognitief/gedragsmatig functioneren vóór en na de behandeling worden geanalyseerd, om een ​​dynamisch en longitudinaal beeld te verkrijgen van de klinische evolutie van de patiënt. Met dit in gedachten is het belangrijk om te begrijpen dat functionele activiteit intrinsiek verbonden is met hersenstructuren, en dat het project in feite rekening houdt met de anatomo-functionele relatie van het connectoom. Deze relatie is cruciaal bij zeldzame neurologische ontwikkelingssyndromen, zoals het Angelman-syndroom en Dup15q, waarbij het gebruik van het structureel-functionele connectoom een ​​relevant nieuw element is met als doel het karakteriseren van een zeer complex beeld dat de mondiale ontwikkeling van het getroffen kind/persoon verstoort. . De relatie tussen veranderingen in de functionele relaties tussen hersengebieden en onderliggende fysieke verbindingen, evenals de relatie tussen deze en de neurologische ontwikkeling, wordt nog steeds slecht begrepen. Het tweede doel van het project is daarom om het gebruik van deze patiëntvriendelijke methoden te generaliseren, te beginnen met gegevens verzameld met niet-invasieve instrumenten, om de karakterisering van het neurocognitieve profiel te verbeteren, evenals een nuttig hulpmiddel om syndroomspecifieke biomarkers te identificeren. te gebruiken bij het monitoren van de klinische ontwikkeling.