Strukturelt funktionelt connectom i lægemiddelresistente epilepsier og neurodevelopmental syndromer med epilepsi

Elektroencefalografi er det foretrukne værktøj til diagnosticering af epilepsi. Dets brug er stigende i klinikken, især i dets højdensitetsform (HD-EEG), fordi det kan bruges som et neuroimaging-værktøj, der understøtter processen med at identificere det epileptogene netværk (NE) og overvåge udviklingen af ​​hjerneforbindelser over tid i forhold til den epileptiske proces. Især reorganiseringen af ​​det funktionelle connectom efter farmakologisk og/eller kirurgisk behandling af epilepsi er et aspekt, der stadig er lidt undersøgt, men det kunne repræsentere en nyttig prognostisk faktor, der kan forbedre den kliniske håndtering af epilepsi. den ramte person. Derudover kan high-density EEG anvendes med det formål at karakterisere funktionel hjerneforbindelse i nogle sjældne neuroudviklingssygdomme, især Angelman syndrom og Dup15q syndrom, patologisk i stigende grad studeres som en model for neuroudviklingsmæssige, kognitive og adfærdsmæssige ændringer ud over epilepsi. I forhold til den seneste udvikling af potentielt "sygdomsmodificerende" terapier for disse patologier, er der faktisk et behov for markører for hjernefunktion, der er nyttige til objektivt at overvåge klinisk udvikling.

Denne undersøgelse involverer systematisering af data fra ikke-invasive klinisk-instrumentelle vurderinger såsom EEG og strukturel MR, erhvervet under diagnoseprocessen i lægemiddelresistente epilepsier og sjældne neuroudviklingssyndromer forbundet med epilepsi, for at analysere forholdet mellem funktionel-strukturel organisation af hjernesystemet og kliniske aspekter, herunder kognitiv og adfærdsmæssig funktion. I forbindelse med epilepsi vil der blive gennemført en dataindsamling, hvortil nyere analytiske tilgange relateret til studiet af det funktionelle connectom vil blive anvendt, med det formål at karakterisere reorganiseringen af ​​hjernenetværk over tid, idet der opstilles en hypotese om en proces med progressiv "normalisering". " af disse hos forsøgspersoner, som efter behandlingsforløbet (farmakologisk og/eller kirurgisk) har total frihed eller en betydelig reduktion af anfald. Parallelt hermed vil forholdet mellem organiseringen af ​​funktionelle netværk og kognitiv/adfærdsmæssigt fungerende før- og efterbehandling blive analyseret, for at opnå et dynamisk og longitudinelt billede af patienternes kliniske udvikling. Med dette in mente er det vigtigt at forstå, at funktionel aktivitet er uløseligt forbundet med hjernestrukturer, og faktisk tager projektet højde for det anatomo-funktionelle forhold mellem connectomet. Dette forhold er afgørende ved sjældne neuroudviklingssyndromer, såsom Angelman syndrom og Dup15q, hvor brugen af ​​det strukturelle-funktionelle connectom er et relevant nyt element med det formål at karakterisere et meget komplekst billede, der forstyrrer den globale udvikling af det berørte barn/person. . Faktisk er forholdet mellem ændringer i funktionelle forhold mellem hjerneområder og underliggende fysiske forbindelser, såvel som forholdet mellem disse og neuroudvikling, stadig dårligt forstået. Det andet mål med projektet er derfor at generalisere brugen af ​​disse patientvenlige metoder, startende med data indsamlet med non-invasiv instrumentering, for at forbedre karakteriseringen af ​​den neurokognitive profil, samt et nyttigt værktøj til at identificere syndromspecifikke biomarkører skal bruges til at overvåge den kliniske udvikling.