Conectoma estrutural-funcional em epilepsias resistentes a medicamentos e síndromes do neurodesenvolvimento com epilepsia

A eletroencefalografia é a ferramenta de escolha para o diagnóstico da epilepsia. Seu uso é crescente na clínica, principalmente na sua forma de alta densidade (HD-EEG), pois pode ser utilizado como ferramenta de neuroimagem, apoiando o processo de identificação da rede epileptogênica (NE) e monitorando a evolução da conectividade cerebral ao longo do tempo. tempo em relação ao processo epiléptico. Em particular, a reorganização do conectoma funcional após o tratamento farmacológico e/ou cirúrgico da epilepsia é um aspecto ainda pouco estudado, mas pode representar um fator prognóstico útil que pode melhorar o manejo clínico da a pessoa afetada. Além disso, o EEG de alta densidade pode ser aplicado com o propósito de caracterizar a conectividade funcional do cérebro em algumas doenças raras do neurodesenvolvimento, particularmente a síndrome de Angelman e a síndrome Dup15q, patológicas cada vez mais estudadas como modelo de alterações do neurodesenvolvimento, cognitivas e comportamentais, além da epilepsia. Em relação aos recentes desenvolvimentos de terapias potencialmente "modificadoras da doença" para estas patologias, existe de facto uma necessidade de marcadores do funcionamento do cérebro úteis para monitorizar objectivamente o desenvolvimento clínico.

O presente estudo envolve a sistematização de dados de avaliações clínico-instrumentais não invasivas, como EEG e ressonância magnética estrutural, adquiridos durante o processo de diagnóstico em epilepsias resistentes a medicamentos e síndromes raras do neurodesenvolvimento associadas à epilepsia, a fim de analisar a relação entre a organização funcional-estrutural do sistema cerebral e aspectos clínicos, incluindo funcionamento cognitivo e comportamental. No contexto da epilepsia, será realizada uma recolha de dados à qual serão aplicadas abordagens analíticas recentes relacionadas com o estudo do conectoma funcional, com o objetivo de caracterizar a reorganização das redes cerebrais ao longo do tempo, hipotetizando um processo de "normalização" progressiva. " destes em indivíduos que apresentam, após o curso do tratamento (farmacológico e/ou cirúrgico), total liberdade ou redução significativa das convulsões. Paralelamente, será analisada a relação entre a organização das redes funcionais e o funcionamento cognitivo/comportamental pré e pós-tratamento, de forma a obter uma visão dinâmica e longitudinal da evolução clínica dos pacientes. Tendo isso em mente, é importante compreender que a atividade funcional está intrinsecamente ligada às estruturas cerebrais, e de fato o projeto leva em consideração a relação anatomo-funcional do conectoma. Esta relação é crucial em síndromes raras do neurodesenvolvimento, como a síndrome de Angelman e Dup15q, onde o uso do conectoma estrutural-funcional é um elemento novo e relevante para o propósito de caracterizar um quadro altamente complexo que perturba o desenvolvimento global da criança/pessoa afetada . Na verdade, a relação entre as mudanças nas relações funcionais entre as áreas cerebrais e as conexões físicas subjacentes, bem como a relação entre estas e o neurodesenvolvimento, ainda são pouco compreendidas. O segundo objetivo do projeto é, portanto, generalizar o uso destes métodos amigáveis ​​ao paciente, começando com dados coletados com instrumentação não invasiva, a fim de melhorar a caracterização do perfil neurocognitivo, bem como uma ferramenta útil para identificar biomarcadores específicos da síndrome. para ser usado no monitoramento do desenvolvimento clínico.