Strukturális-funkcionális kapcsolat gyógyszer-rezisztens epilepsziákban és epilepsziás idegfejlődési szindrómákban

Az elektroencephalográfia a választott eszköz az epilepszia diagnosztizálására. Használata egyre növekszik a klinikán, különösen nagy sűrűségű formájában (HD-EEG), mert neuroimaging eszközként is használható, amely támogatja az epileptogén hálózat (NE) azonosításának folyamatát, és nyomon követi az agyi kapcsolat alakulását. Az epilepsziás folyamathoz viszonyított idő. Különösen az epilepszia gyógyszeres és/vagy sebészeti kezelését követő funkcionális konnektóm átszervezése még kevéssé tanulmányozott szempont, de hasznos prognosztikai tényező lehet, amely javíthatja az epilepszia klinikai kezelését. az érintett személy. Ezen túlmenően, a nagy sűrűségű EEG alkalmazható funkcionális agyi konnektivitás jellemzésére néhány ritka idegrendszeri fejlődési betegségben, különösen az Angelman-szindrómában és a Dup15q-szindrómában, amelyeket az epilepszia mellett az idegrendszeri fejlődési, kognitív és viselkedési változások modelljeként is egyre inkább tanulmányoznak. A potenciálisan "betegséget módosító" terápiák legújabb fejlesztéseihez képest ezekre a patológiákra valóban szükség van az agyműködés markereire, amelyek hasznosak a klinikai fejlődés objektív nyomon követéséhez.

A jelen tanulmány a gyógyszerrezisztens epilepsziák és az epilepsziával összefüggő ritka idegfejlődési szindrómák diagnosztizálási folyamata során szerzett, nem invazív klinikai-műszeres értékelésekből, például EEG-ből és strukturális MRI-ből származó adatok rendszerezését foglalja magában a funkcionális-strukturális szerveződés közötti kapcsolat elemzése érdekében. az agyrendszer és a klinikai szempontok, beleértve a kognitív és viselkedési működést. Az epilepsziával összefüggésben adatgyűjtést végeznek, amelyhez a funkcionális konnektóma vizsgálatával kapcsolatos legújabb analitikai megközelítéseket alkalmazzák, azzal a céllal, hogy jellemezzék az agyi hálózatok időbeli átrendeződését, feltételezve a progresszív "normalizációs folyamatot". Ezek közül azoknál az alanyoknál, akiknél a (farmakológiai és/vagy sebészeti) kezelés után teljes szabadságot mutatnak vagy a rohamok számának jelentős csökkenése tapasztalható. Ezzel párhuzamosan a funkcionális hálózatok szerveződése és a kognitív/viselkedési működés közötti kapcsolat elemzésére kerül sor a kezelés előtti és utókezelés során, hogy dinamikus és longitudinális képet kapjunk a betegek klinikai evolúciójáról. Ezt szem előtt tartva fontos megérteni, hogy a funkcionális tevékenység szorosan kapcsolódik az agyi struktúrákhoz, és valójában a projekt figyelembe veszi a konnektom anatómiai-funkcionális kapcsolatát. Ez a kapcsolat kulcsfontosságú olyan ritka idegfejlődési szindrómák esetében, mint az Angelman-szindróma és a Dup15q, ahol a strukturális-funkcionális konnektóma alkalmazása releváns új elem egy rendkívül összetett kép jellemzésére, amely megzavarja az érintett gyermek/személy globális fejlődését. . Valójában az agyterületek közötti funkcionális kapcsolatok változása és a mögöttes fizikai kapcsolatok közötti kapcsolat, valamint ezek és az idegrendszer fejlődése közötti kapcsolat még mindig kevéssé ismert. A projekt második célja tehát ezen betegbarát módszerek alkalmazásának általánosítása, kezdve a noninvazív műszerekkel gyűjtött adatokkal, a neurokognitív profil jellemzésének javítása, valamint a szindróma-specifikus biomarkerek azonosításának hasznos eszköze. a klinikai fejlődés nyomon követésére használható.