Strukturell-funktionales Konnektom bei arzneimittelresistenten Epilepsien und neurologischen Entwicklungssyndromen mit Epilepsie

Die Elektroenzephalographie ist das Mittel der Wahl zur Diagnose von Epilepsie. Sein Einsatz in der Klinik nimmt zu, insbesondere in seiner hochdichten Form (HD-EEG), da es als Neuroimaging-Tool verwendet werden kann, das den Prozess der Identifizierung des epileptogenen Netzwerks (NE) unterstützt und die Entwicklung der Gehirnkonnektivität überwacht Zeit im Verhältnis zum epileptischen Prozess. Insbesondere die Reorganisation des funktionellen Konnektoms nach pharmakologischer und/oder chirurgischer Behandlung von Epilepsie ist ein Aspekt, der noch wenig untersucht wird, aber er könnte einen nützlichen Prognosefaktor darstellen, der das klinische Management verbessern kann die betroffene Person. Darüber hinaus kann das High-Density-EEG zur Charakterisierung der funktionellen Gehirnkonnektivität bei einigen seltenen neurologischen Entwicklungskrankheiten, insbesondere dem Angelman-Syndrom und dem Dup15q-Syndrom, eingesetzt werden, wobei pathologische Erkrankungen neben Epilepsie zunehmend als Modell für neurologische Entwicklungs-, kognitive und Verhaltensveränderungen untersucht werden. Im Vergleich zu den jüngsten Entwicklungen potenziell „krankheitsmodifizierender“ Therapien für diese Pathologien besteht tatsächlich ein Bedarf an Markern der Gehirnfunktion, die zur objektiven Überwachung der klinischen Entwicklung nützlich sind.

Die vorliegende Studie umfasst die Systematisierung von Daten aus nichtinvasiven klinisch-instrumentellen Untersuchungen wie EEG und struktureller MRT, die während des Diagnoseprozesses bei arzneimittelresistenten Epilepsien und seltenen neurologischen Entwicklungssyndromen im Zusammenhang mit Epilepsie erfasst werden, um die Beziehung zwischen funktionaler und struktureller Organisation zu analysieren des Gehirnsystems und klinische Aspekte, einschließlich kognitiver und Verhaltensfunktionen. Im Zusammenhang mit Epilepsie wird eine Datenerhebung durchgeführt, auf die aktuelle analytische Ansätze im Zusammenhang mit der Untersuchung des funktionellen Konnektoms angewendet werden, mit dem Ziel, die Reorganisation von Gehirnnetzwerken im Laufe der Zeit zu charakterisieren und einen Prozess der fortschreitenden „Normalisierung“ zu hypothetieren " davon bei Probanden, die nach der Behandlung (pharmakologisch und/oder chirurgisch) eine völlige Anfallsfreiheit oder eine deutliche Reduzierung der Anfälle zeigten. Parallel dazu wird die Beziehung zwischen der Organisation funktioneller Netzwerke und kognitiven/verhaltensbezogenen Funktionen vor und nach der Behandlung analysiert, um eine dynamische und longitudinale Sicht auf die klinische Entwicklung der Patienten zu erhalten. Vor diesem Hintergrund ist es wichtig zu verstehen, dass funktionelle Aktivität untrennbar mit Gehirnstrukturen verbunden ist, und tatsächlich berücksichtigt das Projekt die anatomisch-funktionale Beziehung des Konnektoms. Diese Beziehung ist von entscheidender Bedeutung bei seltenen neurologischen Entwicklungssyndromen wie dem Angelman-Syndrom und Dup15q, bei denen die Verwendung des strukturell-funktionalen Konnektoms ein relevantes neues Element zur Charakterisierung eines hochkomplexen Bildes ist, das die globale Entwicklung des betroffenen Kindes/der betroffenen Person stört . Tatsächlich ist der Zusammenhang zwischen Veränderungen in den funktionellen Beziehungen zwischen Gehirnbereichen und zugrunde liegenden physischen Verbindungen sowie der Zusammenhang zwischen diesen und der neurologischen Entwicklung noch wenig verstanden. Das zweite Ziel des Projekts besteht daher darin, den Einsatz dieser patientenfreundlichen Methoden zu verallgemeinern, beginnend mit Daten, die mit nichtinvasiven Instrumenten gesammelt wurden, um die Charakterisierung des neurokognitiven Profils zu verbessern und ein nützliches Werkzeug zur Identifizierung syndromspezifischer Biomarker zu schaffen zur Überwachung der klinischen Entwicklung eingesetzt werden.