Connettoma strutturale-funzionale nelle epilessie farmacoresistenti e nelle sindromi dello sviluppo neurologico con epilessia

L’elettroencefalografia è lo strumento di scelta per la diagnosi dell’epilessia. Il suo utilizzo è in aumento in clinica, soprattutto nella sua forma ad alta densità (HD-EEG), perché può essere utilizzato come strumento di neuroimaging, supportando il processo di identificazione della rete epilettogena (NE) e monitorando l'evoluzione della connettività cerebrale nel corso degli anni. tempo in relazione al processo epilettico. In particolare, la riorganizzazione del connettoma funzionale in seguito al trattamento farmacologico e/o chirurgico dell'epilessia è un aspetto ancora poco studiato, ma potrebbe rappresentare un utile fattore prognostico in grado di migliorare la gestione clinica dell'epilessia. la persona colpita. Inoltre, l'EEG ad alta densità può essere applicato allo scopo di caratterizzare la connettività cerebrale funzionale in alcune rare malattie del neurosviluppo, in particolare la sindrome di Angelman e la sindrome Dup15q, patologie sempre più studiate come modello di alterazioni del neurosviluppo, cognitive e comportamentali oltre all'epilessia. Relativamente ai recenti sviluppi di terapie potenzialmente “disease modification” per queste patologie, esiste infatti la necessità di marcatori del funzionamento cerebrale utili a monitorare oggettivamente lo sviluppo clinico.

Il presente studio prevede la sistematizzazione di dati provenienti da valutazioni clinico-strumentali non invasive quali EEG e MRI strutturale, acquisiti durante l’iter diagnostico nelle epilessie farmacoresistenti e nelle sindromi rare dello sviluppo neurologico associate all’epilessia, al fine di analizzare il rapporto tra organizzazione funzionale-strutturale del sistema cerebrale e aspetti clinici, compreso il funzionamento cognitivo e comportamentale. Nell'ambito dell'epilessia verrà effettuata una raccolta dati alla quale verranno applicati i recenti approcci analitici legati allo studio del connettoma funzionale, con l'obiettivo di caratterizzare la riorganizzazione delle reti cerebrali nel tempo, ipotizzando un processo di progressiva "normalizzazione "di questi in soggetti che presentano, dopo il ciclo di cure (farmacologiche e/o chirurgiche), totale libertà o una significativa riduzione delle crisi convulsive. Parallelamente verrà analizzato il rapporto tra organizzazione delle reti funzionali e funzionamento cognitivo/comportamentale pre e post trattamento, al fine di ottenere una visione dinamica e longitudinale dell'evoluzione clinica dei pazienti. In quest’ottica è importante comprendere che l’attività funzionale è intrinsecamente legata alle strutture cerebrali, ed infatti il ​​progetto tiene conto della relazione anatomo-funzionale del connettoma. Questa relazione è cruciale nelle sindromi rare dello sviluppo neurologico, come la sindrome di Angelman e Dup15q, dove l'uso del connettoma strutturale-funzionale è un elemento di novità rilevante allo scopo di caratterizzare un quadro altamente complesso che sconvolge lo sviluppo globale del bambino/persona affetto. . In effetti, la relazione tra i cambiamenti nelle relazioni funzionali tra le aree cerebrali e le connessioni fisiche sottostanti, così come la relazione tra queste e lo sviluppo neurologico, sono ancora poco comprese. Il secondo obiettivo del progetto è quindi quello di generalizzare l'uso di queste metodiche pazienti, a partire da dati raccolti con strumentazione non invasiva, al fine di migliorare la caratterizzazione del profilo neurocognitivo, nonché uno strumento utile per identificare biomarcatori specifici della sindrome da utilizzare nel monitoraggio dello sviluppo clinico.