Vztah mezi anogenitální vzdáleností, sérovým AMH a mTESE u Klinefelterova syndromu (KS)

Azoospermie, která je definována jako nedostatek spermií v ejakulátu, je stav, který postihuje přibližně jedno procento mužů a patnáct procent mužů, kteří jsou neplodní. Šedesát procent pacientů s azoospermií je postiženo neobstrukční azoospermií, často známou jako NOA.

K odběru spermií pro technologii asistované reprodukce (ART) nemá tato podskupina mužů jinou možnost než podstoupit operaci extrakce testikulárních spermií (TESE).

Konvenční TESE (cTESE) a mikrodisekce TESE (mTESE) jsou nejpreferovanějšími postupy z hlediska rychlosti odběru spermií (SR) a snížení poškození způsobeného excizí. Studie odhalily různá procenta pozitivní SR, v rozmezí od třiceti procent do šedesáti procent.

Tato léčba není u významného počtu chlapců s NOA nezbytná, protože neexistují žádné klinicky přijatelné biomarkery nebo postupy, které by mohly předpovědět pozitivní skóre SR při mTESE.

Podle dřívějšího výzkumu má anti-mullerovský hormon (AMH), což je homodimerní glykoprotein patřící do rodiny transformujícího růstového faktoru-b, potenciál předpovídat buď pozitivní nebo negativní významný rozdíl (SR) v mTESE v iNOA. V průběhu vývoje Sertoliho buňky (SC) vylučují amyloid-beta (AMH), aby regresovaly Mullerovy vývody a zajistily, že dojde k diferenciaci mužského pohlaví. Hladiny AMH významně klesají, když nastává vývoj puberty u mužů a dozrávání SC. Bylo navrženo, že tento hormon, který je produkován výhradně spermatocyty u mužů, může být použit jako nepřímý marker spermatogeneze, zrání spermatocytů a nezralosti prepubertálních varlat.

Neinvazivní metoda známá jako anogenitální vzdálenost byla nedávno aplikována pro účely predikce a diagnostiky poruch. Existují dvě různá měření anogenitální vzdálenosti (AGD) pro muže i ženy. AGD je marker, který indikuje fetální androgenní dysregulaci a také negativní účinky v dospělosti. AGD je unikátní metoda, kterou lze použít k hodnocení reprodukčního potenciálu samců, protože má schopnost předpovídat normální růst mužských pohlavních orgánů a produkci spermií. Může také pomoci lékařům při poskytování prognostických informací mužům s azoospermií.

V průřezové studii, kde účastníci byli neplodní muži ve věku 25 až 38 let, bylo zjištěno, že AGD AS má pozitivní korelaci s celkovým počtem spermií, koncentrací a pohyblivostí.