Forholdet mellom anogenital avstand, serum AMH og mTESE i Klinefelters syndrom (KS)

Azoospermi, som er definert som mangel på sædceller i ejakulatet, er en tilstand som rammer rundt én prosent av menn og femten prosent av menn som er infertile. Seksti prosent av azoospermiske pasienter er rammet av ikke-obstruktiv azoospermi, ofte kjent som NOA.

For å høste sperm for assistert reproduksjonsteknologi (ART), har denne undergruppen av menn ikke noe annet valg enn å gjennomgå testikkelspermekstraksjon (TESE) kirurgi.

Konvensjonell TESE (cTESE) og mikrodisseksjon TESE (mTESE) er de mest foretrukne prosedyrene når det gjelder spermiehenting (SR) og reduksjon av skade forårsaket av eksisjon. Studier har avdekket varierende prosentandeler av positiv SR, fra tretti prosent til seksti prosent.

Denne behandlingen er ikke nødvendig for et betydelig antall NOA-gutter fordi det ikke finnes biomarkører eller prosedyrer som er klinisk akseptable som kan forutsi en positiv SR-skåre ved mTESE.

I følge tidligere forskning har anti-mullerian hormon (AMH), som er et homodimert glykoprotein som tilhører familien av transformerende vekstfaktor-b, potensial til å forutsi enten en positiv eller negativ signifikant forskjell (SR) ved mTESE i iNOA. Gjennom utviklingsforløpet utskiller Sertoli-celler (SCs) Amyloid-beta (AMH) for å regressere Mullerian-kanalene og sikre at mannlig kjønnsdifferensiering oppstår. AMH-nivåer faller betydelig når utviklingen av pubertet hos menn og modning av SCs skjer. Det har blitt foreslått at dette hormonet, som utelukkende produseres av spermatocytter hos menn, kan brukes som en indirekte markør for spermatogenese, modning av spermatocytter og umodenhet i de prepubertale testiklene.

En ikke-invasiv metode kjent som anogenital avstand har nylig blitt brukt med det formål å forutsi og diagnostisere lidelser. Det er to forskjellige målinger av anogenital avstand (AGD) for både menn og kvinner. AGD er en markør som indikerer føtal androgen dysregulering samt negative effekter i voksen alder. AGD er en unik metode som kan brukes til å evaluere reproduksjonspotensialet til menn fordi den har kapasitet til å forutsi normal mannlig kjønnsvekst og produksjon av sædceller. Det kan også hjelpe medisinske fagfolk med å gi prognostisk informasjon til menn som er azoospermiske.

AGD AS ble funnet å ha en positiv korrelasjon med totalt antall sædceller, konsentrasjon og motilitet i en tverrsnittsstudie hvor deltakerne var infertile menn mellom 25 og 38 år.