Relazione tra distanza anogenitale, AMH sierico e mTESE nella sindrome di Klinefelter (KS)

L'azoospermia, definita come la mancanza di spermatozoi nell'eiaculato, è una condizione che colpisce circa l'1% dei maschi e il 15% degli uomini sterili. Il sessanta per cento dei pazienti azoospermici è affetto da azoospermia non ostruttiva, spesso nota come NOA.

Per raccogliere lo sperma per la tecnologia di riproduzione assistita (ART), questo sottogruppo di uomini non ha altra scelta se non quella di sottoporsi a un intervento chirurgico di estrazione dello sperma testicolare (TESE).

La TESE convenzionale (cTESE) e la TESE con microdissezione (mTESE) sono le procedure preferite in termini di tassi di recupero degli spermatozoi (SR) e di riduzione del danno causato dall'escissione. Gli studi hanno rivelato percentuali variabili di SR positivo, che vanno dal trenta al sessanta per cento.

Questo trattamento non è necessario per un numero significativo di ragazzi NOA perché non esistono biomarcatori o procedure clinicamente accettabili in grado di predire un punteggio SR positivo al mTESE.

Secondo ricerche precedenti, l’ormone antimulleriano (AMH), che è una glicoproteina omodimerica appartenente alla famiglia del fattore di crescita trasformante b, ha il potenziale di predire una differenza significativa (SR) positiva o negativa al mTESE nell’iNOA. Durante il corso dello sviluppo, le cellule del Sertoli (SC) secernono beta-amiloide (AMH) per far regredire i dotti Mulleriani e garantire che avvenga la differenziazione sessuale maschile. I livelli di AMH diminuiscono significativamente quando si verifica lo sviluppo della pubertà nei maschi e la maturazione delle SC. È stato suggerito che questo ormone, prodotto esclusivamente dagli spermatociti nei maschi, possa essere utilizzato come indicatore indiretto della spermatogenesi, della maturazione degli spermatociti e dell'immaturità dei testicoli prepuberali.

Un metodo non invasivo noto come distanza anogenitale è stato recentemente applicato allo scopo di prevedere e diagnosticare i disturbi. Esistono due diverse misurazioni della distanza anogenitale (AGD) sia per gli uomini che per le donne. L’AGD è un marcatore che indica la disregolazione degli androgeni fetali nonché gli effetti negativi nell’età adulta. L’AGD è un metodo unico che può essere utilizzato per valutare il potenziale riproduttivo dei maschi perché ha la capacità di prevedere la normale crescita genitale maschile e la produzione di sperma. Può anche aiutare i professionisti medici a fornire informazioni prognostiche agli uomini azoospermici.

È stato riscontrato che l'AGD AS ha una correlazione positiva con il conteggio totale, la concentrazione e la motilità degli spermatozoi in uno studio trasversale in cui i partecipanti erano uomini infertili di età compresa tra 25 e 38 anni.