Relatie tussen anogenitale afstand, serum AMH en mTESE bij het Klinefelter-syndroom (KS)

Azoöspermie, gedefinieerd als het ontbreken van spermatozoa in het ejaculaat, is een aandoening die ongeveer één procent van de mannen en vijftien procent van de onvruchtbare mannen treft. Zestig procent van de azoöspermische patiënten heeft last van niet-obstructieve azoöspermie, ook wel bekend als NOA.

Om sperma te verzamelen voor geassisteerde voortplantingstechnologie (ART) heeft deze subgroep mannen geen andere keuze dan een testiculaire sperma-extractie (TESE)-operatie te ondergaan.

Conventionele TESE (cTESE) en microdissectie TESE (mTESE) zijn de meest geprefereerde procedures in termen van het aantal spermawinningen (SR) en de vermindering van schade veroorzaakt door excisie. Uit onderzoek is gebleken dat er verschillende percentages positieve SR zijn, variërend van dertig tot zestig procent.

Deze behandeling is voor een significant aantal NOA-jongens niet nodig omdat er geen biomarkers of procedures zijn die klinisch aanvaardbaar zijn en die een positieve SR-score bij mTESE kunnen voorspellen.

Volgens eerder onderzoek heeft anti-mullerian hormoon (AMH), een homodimeer glycoproteïne dat behoort tot de familie van transformerende groeifactor-b, het potentieel om een ​​positief of negatief significant verschil (SR) te voorspellen bij mTESE in iNOA. In de loop van de ontwikkeling scheiden Sertoli-cellen (SC's) amyloïde-bèta (AMH) uit om de Mülleriaanse kanalen terug te dringen en ervoor te zorgen dat mannelijke geslachtsdifferentiatie optreedt. De AMH-niveaus dalen aanzienlijk wanneer de ontwikkeling van de puberteit bij mannen en de rijping van SC's plaatsvindt. Er is gesuggereerd dat dit hormoon, dat uitsluitend door spermatocyten bij mannen wordt geproduceerd, kan worden gebruikt als een indirecte marker van spermatogenese, rijping van spermatocyten en onvolwassenheid van de prepuberale testikels.

Een niet-invasieve methode die bekend staat als anogenitale afstand is onlangs toegepast met het oog op het voorspellen en diagnosticeren van aandoeningen. Er zijn twee verschillende metingen van de anogenitale afstand (AGD) voor zowel mannen als vrouwen. AGD is een marker die de androgeenontregeling van de foetus aangeeft, evenals negatieve effecten op volwassen leeftijd. AGD is een unieke methode die kan worden gebruikt om het voortplantingspotentieel van mannen te evalueren, omdat deze de capaciteit heeft om de normale mannelijke genitale groei en de productie van sperma te voorspellen. Het kan medische professionals ook helpen bij het verstrekken van prognostische informatie aan mannen die azoöspermisch zijn.

AGD AS bleek een positieve correlatie te hebben met het totale aantal zaadcellen, de concentratie en de beweeglijkheid in een cross-sectioneel onderzoek waarbij de deelnemers onvruchtbare mannen tussen de 25 en 38 jaar oud waren.